導(dǎo)語(yǔ)：新生兒遺傳疾病篩查工作方案一文來(lái)源于網(wǎng)友上傳，不代表本站觀點(diǎn)，若需要原創(chuàng)文章可咨詢客服老師，歡迎參考。

一、篩查的政策依據(jù)

依據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》和《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》，開展新生兒疾病篩查。

二、篩查機(jī)構(gòu)與篩查對(duì)象

本市各級(jí)各類經(jīng)批準(zhǔn)開展助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)對(duì)在本單位出生的所有活產(chǎn)新生嬰兒按規(guī)定和要求做好遺傳代謝性疾病的篩查工作。

二、篩查項(xiàng)目

目前，本市確定開展的全市性新生兒遺傳代謝性疾病篩查項(xiàng)目為先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）篩查四種疾病。

三、篩查、確診和隨訪程序（見附件1）

(一)告知：新生兒疾病篩查應(yīng)當(dāng)遵循“知情同意”的原則。在對(duì)新生兒實(shí)施疾病篩查前，接產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)發(fā)放統(tǒng)一印制的《市新生兒疾病篩查須知》，將新生兒疾病篩查的有關(guān)規(guī)定、目的意義、篩查項(xiàng)目等情況告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，經(jīng)其理解和同意，在《新生兒疾病篩查知情同意書》（附件2）上簽字后，方可對(duì)嬰兒進(jìn)行血樣標(biāo)本的采集。

(二)采血：接產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)充分哺乳后，按照《市新生兒遺傳代謝性疾病篩查采血技術(shù)規(guī)范》（附件3）的規(guī)定進(jìn)行采血，制成血樣標(biāo)本，并做好登記。

血樣標(biāo)本應(yīng)當(dāng)按照《關(guān)于新生兒篩查血樣標(biāo)本由郵政部門專收和專送的通知》[17號(hào)]的有關(guān)要求，在24小時(shí)內(nèi)交郵政部門（當(dāng)日遞送）送往規(guī)定的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

(三)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：定點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)在收到血樣標(biāo)本后的24小時(shí)內(nèi)做好登記，對(duì)不符合要求的標(biāo)本應(yīng)立即予以退回，并要求重新采集；對(duì)符合要求的樣本，應(yīng)當(dāng)在接到標(biāo)本后2個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)，在5個(gè)工作日內(nèi)出具篩查報(bào)告。對(duì)可疑陽(yáng)性樣本，填寫可疑陽(yáng)性報(bào)告單，報(bào)所在區(qū)（縣）婦幼保健所。

(四)追蹤隨訪機(jī)構(gòu)：市、區(qū)縣婦幼保健機(jī)構(gòu)在接到實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)出具的可疑陽(yáng)性報(bào)告后，應(yīng)當(dāng)在一個(gè)工作日內(nèi)立即通知嬰兒的監(jiān)護(hù)人，敦促并確保其在收到通知后2-7個(gè)工作日內(nèi)攜嬰兒至實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)作進(jìn)一步確診。

(五)確診治療機(jī)構(gòu):對(duì)召回可疑陽(yáng)性者復(fù)查，并按照《市新生兒遺傳代謝性疾病診治技術(shù)規(guī)范》（附件5）進(jìn)行疾病診斷和鑒別診斷，應(yīng)當(dāng)在7－10個(gè)工作日之內(nèi)出具確診報(bào)告，并負(fù)責(zé)確診患兒治療。

因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，追蹤隨訪機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)注明原因，并告知實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)及確診治療機(jī)構(gòu)備案。

四、職責(zé)分工

(一)衛(wèi)生行政部門市和區(qū)縣衛(wèi)生行政部門按照屬地化管理的原則，負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督和管理，依據(jù)本工作規(guī)范的各項(xiàng)管理和技術(shù)要求做好轄區(qū)內(nèi)的接產(chǎn)機(jī)構(gòu)、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)和追蹤隨訪機(jī)構(gòu)的日常監(jiān)督和管理。

(二)接產(chǎn)機(jī)構(gòu)接產(chǎn)機(jī)構(gòu)是指經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可開展助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的各級(jí)各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)，具體負(fù)責(zé)新生兒遺傳代謝性疾病篩查中血樣標(biāo)本的采集工作。

接產(chǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)有專人負(fù)責(zé)新生兒疾病篩查血標(biāo)本采集工作，負(fù)責(zé)做好對(duì)嬰兒監(jiān)護(hù)人的告知，及時(shí)詳盡地解答他們的疑問(wèn)；負(fù)責(zé)做好采血卡片的登記、樣本質(zhì)量的監(jiān)督檢查、與郵政部門的交接與簽收，以及資料保存等工作；協(xié)助追蹤隨訪機(jī)構(gòu)，使可疑陽(yáng)性嬰兒在最短時(shí)間內(nèi)得以確診和干預(yù)。

采血工作人員應(yīng)當(dāng)接受定點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)培訓(xùn)和指導(dǎo)，嚴(yán)格按照《市新生兒遺傳代謝性疾病篩查采血技術(shù)規(guī)范》（附件3）的規(guī)定，做好采血、血樣標(biāo)本制作和保存等工作。

(三)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)接受市和所在區(qū)縣衛(wèi)生行政部門的管理，嚴(yán)格按照《市新生兒遺傳代謝性疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范》（附件4）的有關(guān)要求，配置必要的設(shè)施和設(shè)備；建立健全各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度；嚴(yán)格按照要求在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)做好血樣標(biāo)本的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，并將可疑陽(yáng)性報(bào)告及時(shí)通知追蹤隨訪機(jī)構(gòu)，將檢測(cè)結(jié)果定期反饋采血機(jī)構(gòu)；按要求做好血樣標(biāo)本和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果等原始資料的保存；做好篩查結(jié)果的統(tǒng)計(jì)和分析，按要求定期上報(bào)市衛(wèi)生行政部門；定期對(duì)接產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)采血人員進(jìn)行業(yè)務(wù)培訓(xùn)和指導(dǎo)。

本市定點(diǎn)的新生兒遺傳代謝性疾病實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)有：市兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心、市兒科醫(yī)學(xué)研究所新生兒疾病篩查中心和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒疾病篩查中心。

現(xiàn)有接產(chǎn)機(jī)構(gòu)與定點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)劃分見《本市現(xiàn)有接產(chǎn)機(jī)構(gòu)與定點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)劃分表》（附件7）。

（四）確診治療機(jī)構(gòu)。確診治療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)具有兒科診療科目，且有檢驗(yàn)、放射、營(yíng)養(yǎng)、保健等專業(yè)技術(shù)力量。確診治療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照《市新生兒遺傳代謝性疾病診治技術(shù)規(guī)范》（附件5）的要求，建立健全各項(xiàng)規(guī)章制度；對(duì)可疑陽(yáng)性嬰兒及時(shí)提供確診或鑒別診斷服務(wù)；為確診陽(yáng)性患兒提供治療，并與追蹤隨訪機(jī)構(gòu)協(xié)作，共同做好患兒的隨訪和定期評(píng)估；及時(shí)將確診數(shù)、陽(yáng)性治療數(shù)及治療評(píng)估反饋給檢測(cè)機(jī)構(gòu)及追蹤隨訪機(jī)構(gòu)；做好每位患兒的治療和隨訪資料的保存。

（五）追蹤隨訪機(jī)構(gòu)。市和區(qū)縣婦幼保健機(jī)構(gòu)是本市新生兒遺傳代謝性疾病篩查確診患兒的追蹤隨訪機(jī)構(gòu)。

追蹤隨訪機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)依靠轄區(qū)內(nèi)的社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心建立起新生兒遺傳代謝性疾病篩查陽(yáng)性患兒追蹤隨訪網(wǎng)絡(luò)，及時(shí)通知可疑陽(yáng)性嬰兒的監(jiān)護(hù)人，督促其在規(guī)定的時(shí)限內(nèi)到確診治療機(jī)構(gòu)進(jìn)行確診；協(xié)助確診治療機(jī)構(gòu)共同完成對(duì)陽(yáng)性患兒的治療、隨訪和定期評(píng)估，并做好各項(xiàng)資料的保存；指導(dǎo)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心結(jié)合兒童系統(tǒng)保健做好對(duì)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)。