導(dǎo)語(yǔ)：如何才能寫好一篇遺傳學(xué)檢查方法，這就需要搜集整理更多的資料和文獻(xiàn)，歡迎閱讀由公務(wù)員之家整理的十篇范文，供你借鑒。

篇1

【關(guān)鍵詞】臨床 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 實(shí)驗(yàn)課程

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的一個(gè)新領(lǐng)域。它研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，主要任務(wù)是揭示各類遺傳性疾病的遺傳規(guī)律、發(fā)病機(jī)制、診斷和治療措施，以降低人群中遺傳病的發(fā)生率，提高人類的健康素質(zhì)。

隨著醫(yī)藥衛(wèi)生的進(jìn)步，急性傳染病和流行病逐漸得到控制，遺傳病對(duì)人類的影響越來(lái)越明顯，遺傳病的相對(duì)發(fā)病率正在增長(zhǎng)[1]。早在1992年，美國(guó)已公認(rèn)“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”為一門醫(yī)學(xué)專業(yè)[2]。在歐美發(fā)達(dá)國(guó)家已有較完善的針對(duì)人類遺傳病的臨床遺傳學(xué)科和診療服務(wù)體系。僅北美地區(qū)，就有數(shù)百個(gè)實(shí)驗(yàn)室提供針對(duì)數(shù)千種遺傳病的檢測(cè)服務(wù)[3]。近年來(lái)，我國(guó)大城市的醫(yī)院結(jié)合計(jì)劃生育逐步建立起婚前檢查門診和遺傳咨詢門診，臨床各科的遺傳醫(yī)學(xué)服務(wù)也日益受到重視[4]。盡管在我國(guó)目前的高等醫(yī)學(xué)教育中，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)仍作為一門基礎(chǔ)課程，但它涉及到許多臨床問(wèn)題，在基礎(chǔ)學(xué)科與臨床各學(xué)科之間架起了一座縱橫貫通的橋梁，通過(guò)它，醫(yī)學(xué)生們才能在融匯貫通的基礎(chǔ)上去領(lǐng)悟更新、更深的分子醫(yī)學(xué)知識(shí);隨著現(xiàn)代生物學(xué)和現(xiàn)代遺傳學(xué)研究技術(shù)的蓬勃發(fā)展以及基礎(chǔ)研究與臨床工作的密切互動(dòng)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)突飛猛進(jìn)，它對(duì)于指導(dǎo)現(xiàn)代臨床醫(yī)學(xué)中疾病的診斷、治療和預(yù)防都有著無(wú)可替代的作用。因此，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)必須本著服務(wù)于臨床這一原則，密切結(jié)合臨床，才能促進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的發(fā)展和提高[5];另一方面，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門實(shí)驗(yàn)性很強(qiáng)的學(xué)科，需要通過(guò)實(shí)驗(yàn)、實(shí)踐才能達(dá)到較好的教學(xué)效果。實(shí)驗(yàn)教學(xué)不僅是驗(yàn)證遺傳學(xué)理論，鞏固學(xué)生課堂上所學(xué)知識(shí)，更重要的是能培養(yǎng)學(xué)生的基本操作技能，讓學(xué)生學(xué)會(huì)基本的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床診斷技術(shù)，并應(yīng)用這些技術(shù)在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中去解決臨床上可能遇到的遺傳疾病和遺傳學(xué)問(wèn)題，提高學(xué)生分析和解決問(wèn)題的能力，為今后的臨床工作奠定基礎(chǔ)。

然而，由于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作為一門新興的基礎(chǔ)學(xué)科，長(zhǎng)期以來(lái)經(jīng)費(fèi)的投入不足，開(kāi)設(shè)實(shí)驗(yàn)課的空間及時(shí)間都受到限制，大部分開(kāi)設(shè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)校，僅限于紙上談兵，而未給學(xué)生實(shí)驗(yàn)、實(shí)踐的機(jī)會(huì)。我院的情況也是如此，歷年來(lái)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)都是作為選修課開(kāi)設(shè)，沒(méi)有安排實(shí)驗(yàn)，使本門課程的教學(xué)效果不佳。作為一所地處桂西南落后地區(qū)的高等民族醫(yī)學(xué)院校，除教學(xué)科研外，我院還兼有社會(huì)服務(wù)的功能。對(duì)缺乏遺傳病診療服務(wù)的桂西南落后地區(qū)而言，進(jìn)行面向臨床的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課建設(shè)，在教學(xué)的同時(shí)為社會(huì)提供高水平的遺傳診療服務(wù)，以提高當(dāng)?shù)厝丝谶z傳素質(zhì)是我們應(yīng)該承擔(dān)的責(zé)任。因此，為提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)質(zhì)量，為適應(yīng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展和社會(huì)對(duì)遺傳病診療服務(wù)的需求，開(kāi)設(shè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課勢(shì)在必行。

前幾年，我們學(xué)校新辦了臨床檢驗(yàn)本科專業(yè)，在檢驗(yàn)本科專業(yè)中開(kāi)設(shè)了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課，去年開(kāi)始在五年制本科的其他專業(yè)和檢驗(yàn)?？浦幸苍鲈O(shè)實(shí)驗(yàn)課程，實(shí)驗(yàn)課內(nèi)容在各專業(yè)之間略有增減，課時(shí)控制在18-27學(xué)時(shí)之間。在有限的時(shí)間內(nèi)，實(shí)驗(yàn)課程如何安排是值得思考的的問(wèn)題。本著面向臨床的目標(biāo)，我們?cè)谠薪虒W(xué)工作的基礎(chǔ)上，對(duì)本課程的實(shí)驗(yàn)教學(xué)進(jìn)行了一定的探索。

1 優(yōu)化教學(xué)內(nèi)容，精選貼近臨床實(shí)踐的教學(xué)內(nèi)容

由于眾多因素的制約，不可能開(kāi)設(shè)很多的實(shí)驗(yàn)內(nèi)容，因此就存在有實(shí)驗(yàn)內(nèi)容的選擇問(wèn)題。目前的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要包括群體和家系、細(xì)胞、分子水平的實(shí)驗(yàn)和社區(qū)優(yōu)生實(shí)踐等幾個(gè)方面的內(nèi)容。事實(shí)上，實(shí)驗(yàn)?zāi)康氖峭ㄟ^(guò)實(shí)驗(yàn)使學(xué)生獲取對(duì)這類實(shí)驗(yàn)的總體認(rèn)識(shí)，而不是對(duì)某個(gè)實(shí)驗(yàn)的認(rèn)識(shí)，側(cè)重于建立起一種實(shí)驗(yàn)、實(shí)踐的能力，而不是具體的某一實(shí)驗(yàn)本身。因此，我們把醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要實(shí)驗(yàn)內(nèi)容加以歸類。

1.1 系譜分析、群體分析

系譜分析、群體分析是研究醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的傳統(tǒng)方法。為幫助學(xué)生認(rèn)識(shí)遺傳規(guī)律，我們開(kāi)設(shè)了群體遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)的人類部分遺傳性狀的檢查和系譜分析實(shí)驗(yàn)各一次;以苯硫脲嘗味實(shí)驗(yàn)為例，讓學(xué)生掌握計(jì)算基因頻率和基因型頻率的方法;通過(guò)繪制系譜圖和進(jìn)行系譜分析，加深學(xué)生對(duì)單基因病的各種遺傳方式及其特點(diǎn)的理解，并初步掌握遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的基本要領(lǐng)。

1.2 細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)技術(shù)部分，即人類染色體的制作和分析

人類染色體的制作和分析是目前醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)核心之一。染色體分析是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域中的基本技術(shù)，國(guó)內(nèi)的教學(xué)醫(yī)院和婦幼保健機(jī)構(gòu)的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室，都是以染色體的診斷為主體，通過(guò)采用以染色體分析為核心的細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)來(lái)進(jìn)行遺傳疾病診斷和產(chǎn)前診斷。本著面向臨床這一原則，特別是針對(duì)臨床檢驗(yàn)專業(yè)，我們把實(shí)驗(yàn)課教學(xué)重點(diǎn)放在細(xì)胞遺傳學(xué)部分。根據(jù)我院遺傳實(shí)驗(yàn)室的現(xiàn)有條件，我們開(kāi)設(shè)的具體內(nèi)容為:(1)正常人類染色體常規(guī)核型和G顯帶核型觀察及分析;(2)人類外周血淋巴細(xì)胞的培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備技術(shù);(3)人類染色體G顯帶、C顯帶標(biāo)本的制備及觀察;(4)人類異常染色體核型觀察與分析;(5)人類外周血淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換(SCE)試驗(yàn)。通過(guò)對(duì)以上這些實(shí)驗(yàn)內(nèi)容的教學(xué)，讓學(xué)生熟悉人類染色體的數(shù)目和形態(tài)特征;了解各號(hào)染色體G、C帶帶型特點(diǎn);熟悉人體外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)的方法和步驟;掌握人體外周血淋巴細(xì)胞染色體標(biāo)本制備的方法;訓(xùn)練學(xué)生在顯微鏡下觀察分析染色體的能力;掌握部分人類常見(jiàn)的異常核型的鑒別方法和了解某些罕見(jiàn)和重要染色體病的核型特點(diǎn)。

1.3 遺傳咨詢與社區(qū)優(yōu)生實(shí)踐

從臨床角度來(lái)看，結(jié)合上述實(shí)驗(yàn)而進(jìn)行的遺傳咨詢則是極其重要的實(shí)踐形式，通過(guò)這一形式，可預(yù)防遺傳病患兒的出生，最大限度地降低遺傳病的發(fā)生率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。

2 實(shí)驗(yàn)教學(xué)目標(biāo)的實(shí)施

要培養(yǎng)實(shí)用型醫(yī)學(xué)人才，提高學(xué)生對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課的重視和興趣，引導(dǎo)其臨床思維的形成，實(shí)驗(yàn)教學(xué)的水平與實(shí)施是關(guān)鍵。為此，我們嘗試了多元化的教學(xué)方式。

利用視頻互動(dòng)網(wǎng)絡(luò)實(shí)驗(yàn)室向?qū)W生展示遺傳病錄像，使學(xué)生深切感受到遺傳病與遺傳性狀的存在;用案例教學(xué)法構(gòu)筑基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的橋梁，通過(guò)一些典型的實(shí)例，給學(xué)生思維的空間，讓學(xué)生將理論知識(shí)融于實(shí)際遺傳病病例中，靈活運(yùn)用遺傳學(xué)原理解答臨床實(shí)際問(wèn)題，增強(qiáng)臨床意識(shí)，激發(fā)對(duì)專業(yè)知識(shí)的興趣，變被動(dòng)學(xué)習(xí)為主學(xué)習(xí)。達(dá)到既培養(yǎng)學(xué)生分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力，又強(qiáng)化基礎(chǔ)理論的實(shí)驗(yàn)?zāi)康摹?/p>

在實(shí)驗(yàn)中，注重培養(yǎng)學(xué)生嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)態(tài)度，讓學(xué)生充分解實(shí)驗(yàn)的目的與意義，促進(jìn)學(xué)生主動(dòng)參與技能訓(xùn)練。一般的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)，一次課僅有3～4學(xué)時(shí)，許多實(shí)驗(yàn)操作課外完成的步驟多，例如人外周血淋巴細(xì)胞的培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備，整個(gè)過(guò)程需要經(jīng)歷采血、培養(yǎng)、加秋水仙素、制片等過(guò)程，培養(yǎng)時(shí)間需72小時(shí)，課堂計(jì)劃3學(xué)時(shí)內(nèi)學(xué)生不可能完成，必須在課前進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，計(jì)劃內(nèi)的3學(xué)時(shí)僅是學(xué)生的制片。如果實(shí)驗(yàn)教師事先做細(xì)胞培養(yǎng)準(zhǔn)備，學(xué)生無(wú)法參與實(shí)驗(yàn)的全程，一旦離開(kāi)老師的協(xié)作仍然無(wú)法獨(dú)立開(kāi)展類似實(shí)驗(yàn)。為此，我們要求學(xué)生樹(shù)立總體觀念，利用課外時(shí)間從實(shí)驗(yàn)器械和試劑的準(zhǔn)備開(kāi)始，獨(dú)立操作，制備自己的染色體標(biāo)本。在細(xì)胞培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)教學(xué)過(guò)程中，學(xué)生得到了與醫(yī)學(xué)相關(guān)的無(wú)菌操作技能的訓(xùn)練，同時(shí)培養(yǎng)學(xué)生嚴(yán)謹(jǐn)、認(rèn)真的科學(xué)態(tài)度，這些都為學(xué)生以后從事醫(yī)療和科研工作打下良好的基礎(chǔ)。學(xué)生完成實(shí)驗(yàn)后觀察到了自己的染色體標(biāo)本，都有成就感，逐漸變被動(dòng)為主動(dòng)，積極參與各種實(shí)驗(yàn)準(zhǔn)備，并在此過(guò)程中初步掌握實(shí)室工作的基本原則與基本技能。

利用我校附屬醫(yī)院現(xiàn)有的婦科和兒科遺傳咨詢室，讓學(xué)生見(jiàn)習(xí)各種遺傳病癥狀和體征，現(xiàn)場(chǎng)了解與遺傳相關(guān)疾病的預(yù)防、診斷和治療原則，使現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課實(shí)習(xí)化。此外，課余或假日時(shí)間組織學(xué)生深入到社區(qū)進(jìn)行遺傳咨詢與社區(qū)優(yōu)生實(shí)踐，提高學(xué)生的感性認(rèn)識(shí)，使學(xué)生切身體會(huì)到社會(huì)和病人需要完善的遺傳診療服務(wù)，因而更加重視實(shí)驗(yàn)課的學(xué)習(xí)。

上述所實(shí)施的實(shí)驗(yàn)教學(xué)使學(xué)生熟悉了遺傳病特別是染色體病的常規(guī)診斷方法，提高了學(xué)生的實(shí)際操作技能。這些基本的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)操作技能的培養(yǎng)，對(duì)學(xué)生在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中應(yīng)用去解決臨床上的問(wèn)題是不可缺少的，同時(shí)也培養(yǎng)了學(xué)生倫理道德觀念和社會(huì)責(zé)任感，為學(xué)生走向工作崗位將遺傳學(xué)知識(shí)服務(wù)于社會(huì)奠定了基礎(chǔ)。不足的是，雖然我們最大限度地利用了教學(xué)資源， 開(kāi)設(shè)了貼近臨床的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課，但由于學(xué)校的辦學(xué)條件所限，包括師資水平及儀器和物質(zhì)條件等因素的限制，目前我們還無(wú)法開(kāi)設(shè)分子水平的實(shí)驗(yàn)。要提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的教學(xué)質(zhì)量，順應(yīng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的日益發(fā)展對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)的要求，還需要我們?cè)诟鞣矫娌粩嗟嘏Α?/p>

參考文獻(xiàn)

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篇2

【關(guān)鍵詞】遺傳學(xué)；生活方面；具體應(yīng)用

在科技發(fā)展迅速的21世紀(jì)，遺傳學(xué)也是一門十分重要的學(xué)科，是一門具有很大活力的學(xué)科，遺傳學(xué)的發(fā)展帶動(dòng)著人類對(duì)于生命科學(xué)的研究，使得人類能夠更加深入的了解生命的本質(zhì)，遺傳學(xué)的成功意味著人類在探索生命的方面跨出了巨大的一步。而遺傳學(xué)不僅僅是能夠讓人們更加接近生命本源的性質(zhì)和道理，而且還可以給人們的生產(chǎn)生活帶來(lái)很大的便利，本文就主要研究遺傳學(xué)在生產(chǎn)生活中的一些應(yīng)用。

一、遺傳學(xué)在農(nóng)牧業(yè)上的應(yīng)用

我國(guó)是農(nóng)業(yè)大國(guó)，農(nóng)業(yè)經(jīng)濟(jì)是我國(guó)經(jīng)濟(jì)的一大重要支柱，因此，農(nóng)林、畜牧以及水產(chǎn)等農(nóng)業(yè)產(chǎn)業(yè)都與國(guó)家經(jīng)濟(jì)和國(guó)民生活有十分緊密的聯(lián)系。在農(nóng)牧業(yè)方面，遺傳學(xué)有一個(gè)很重要的應(yīng)用，就是選擇、改良產(chǎn)品的品種。對(duì)于農(nóng)業(yè)來(lái)說(shuō)，品種是一個(gè)很重要的因素，主要從質(zhì)量、產(chǎn)量以及抗病三個(gè)指標(biāo)來(lái)對(duì)其進(jìn)行評(píng)價(jià)。而遺傳學(xué)就是對(duì)品種進(jìn)行改良甚至是創(chuàng)新的重要手段，依據(jù)遺傳學(xué)的遺傳原理，通過(guò)基因誘變、品種雜交選育、細(xì)胞工程以及基因工程等方法對(duì)物種的品質(zhì)進(jìn)行改良以及創(chuàng)新，以便提高其質(zhì)量、產(chǎn)量以及抗病能力三大指標(biāo)。例如我國(guó)自行研制的雜交水稻、雜交小麥等，都是在原品種的基礎(chǔ)上通過(guò)一系列的遺傳學(xué)的手段進(jìn)行操作，從而使得品種得到改良，其產(chǎn)量和質(zhì)量都有很大程度的提高；利用基因工程，將有利于提高品質(zhì)的基因進(jìn)行相應(yīng)的操作，得到了產(chǎn)量高、抗蟲害、抗病害、抗除草劑的優(yōu)質(zhì)棉花；還有一些在研究階段嗎，還未大規(guī)模應(yīng)用的成果：將豆類的固氮基因轉(zhuǎn)接到非豆類的作物中，這樣就能在不影響產(chǎn)量的情況下，減少肥料的投入，從而增加收入；將一些高光效的基因轉(zhuǎn)入到農(nóng)作物中，提高其利用光能的效率，加快生長(zhǎng)的速度?？傊?，遺傳學(xué)在農(nóng)牧業(yè)上的應(yīng)用十分廣泛，并且大大提升了農(nóng)業(yè)產(chǎn)品的質(zhì)量、產(chǎn)量等。

二、遺傳學(xué)在工業(yè)上的應(yīng)用

遺傳學(xué)作為一門已經(jīng)比較成熟的學(xué)科，其在化學(xué)工業(yè)、食品工業(yè)以及生物制造業(yè)中都有廣泛的應(yīng)用。在工業(yè)生產(chǎn)中，人們主要是依據(jù)遺傳學(xué)的原理來(lái)培養(yǎng)一些有用處的微生物，在實(shí)際的應(yīng)用中，利用遺傳學(xué)的原理進(jìn)行微生物的選擇、培養(yǎng)以及應(yīng)用；通過(guò)基因工程的技術(shù)來(lái)制作用途廣泛的工程菌；使用遺傳學(xué)的相關(guān)技術(shù)，對(duì)酶的結(jié)構(gòu)進(jìn)行一定的改變，從而提升其活力，使其在催化化學(xué)反應(yīng)時(shí)有更好的效率。在工業(yè)生產(chǎn)中，有一項(xiàng)應(yīng)用很廣的遺傳學(xué)技術(shù)，就是重組生物產(chǎn)品，現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)展成為了工業(yè)中的一大重要的支柱產(chǎn)業(yè)，主要的研究方向包括各種干擾素、白細(xì)胞介素以及胰島素的重組，而且已經(jīng)形成了一個(gè)完善的生產(chǎn)――銷售的市場(chǎng)。近年來(lái)，工業(yè)上對(duì)于遺傳學(xué)應(yīng)用的研究也越來(lái)越深入，逐漸將一些比較深入的技術(shù)轉(zhuǎn)入到工業(yè)生產(chǎn)中，例如將蜘蛛絲的蛋白基因用與高強(qiáng)度絲的生產(chǎn)。

三、遺傳學(xué)在環(huán)境保護(hù)中的應(yīng)用

現(xiàn)在人們?cè)絹?lái)越重視生活的質(zhì)量，對(duì)環(huán)境因素也越來(lái)越重視，而遺傳學(xué)能夠解決許多傳統(tǒng)方法無(wú)法解決的環(huán)境問(wèn)題。通過(guò)工程菌的作用，可以將農(nóng)作物那些廢棄的不好處理的莖桿部分進(jìn)行水解，產(chǎn)生工業(yè)產(chǎn)品乙醇，將廢品轉(zhuǎn)變?yōu)楣I(yè)產(chǎn)值。使用厭氧發(fā)酵菌還可以將處理成本很高的工業(yè)廢水轉(zhuǎn)變?yōu)檎託膺M(jìn)行燃燒；在重金屬污染嚴(yán)重的廢水中加入相應(yīng)的工程菌，既能清楚重金屬污染，還可以節(jié)約處理成本。許多依靠傳統(tǒng)手段難以解決或者解決成本很高的環(huán)境污染，通過(guò)遺傳學(xué)技術(shù)都可以方便快捷的進(jìn)行解決，不僅能夠凈化、保護(hù)環(huán)境，還可以節(jié)約處理成本。

四、遺傳學(xué)在醫(yī)療衛(wèi)生中的應(yīng)用

在現(xiàn)階段的醫(yī)學(xué)中，盡管技術(shù)已近很成熟，但是還是有四個(gè)難題困擾這醫(yī)學(xué)界，分別是心血管疾病、腫瘤、遺傳病以及一些病毒感染。這些難題或多或少都與遺傳學(xué)有聯(lián)系，其中發(fā)生腫瘤病變的本質(zhì)就是人體中癌癥基因的突變導(dǎo)致其質(zhì)量或者數(shù)量發(fā)生變異，影響了正常的細(xì)胞；心血管疾病中有許多的癥狀都是遺傳性的；至于遺傳病那更是遺傳學(xué)研究的主要方向，現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳學(xué)疾病有幾千種，基本都是因?yàn)榛蛲蛔兌斐傻?；而一些?duì)于人類威脅巨大的病毒，雖然與遺傳學(xué)沒(méi)有直接的關(guān)系，但是要想攻克這些疾病還是需要利用遺傳學(xué)的基因工程的技術(shù)對(duì)例如艾滋病這種病毒進(jìn)行研究，主要是分析病毒的基因結(jié)構(gòu)，然后根據(jù)其結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)、復(fù)制表達(dá)的規(guī)律進(jìn)行有針對(duì)性的研究，從而達(dá)到攻破病毒的目的。

五、遺傳學(xué)在生育中的應(yīng)用

遺傳學(xué)對(duì)于基因的研究在很早就進(jìn)行了，今年來(lái)更是取得了很多的進(jìn)展，而其中遺傳規(guī)律的研究對(duì)于人類進(jìn)行優(yōu)生有很大的幫助。我們都知道近親不能結(jié)婚，這是因?yàn)樵S多的遺傳病都是隱形傳播的，而近親中攜帶相同隱形遺傳因素的概率比較大，這樣在近親結(jié)婚生育子女的時(shí)候，產(chǎn)生隱形純合子的概率就比較大，導(dǎo)致生產(chǎn)出的子女遺傳病的發(fā)病率很高，這也就解釋了為什么很多近親結(jié)婚生育出的子女都是弱智兒。根據(jù)遺傳學(xué)的知識(shí)，父母雙方在有生育子女意愿的時(shí)候，可以進(jìn)行基因檢查以及咨詢，雙方的子女是否會(huì)出現(xiàn)遺傳疾病，從而根據(jù)可能出現(xiàn)的問(wèn)題進(jìn)行預(yù)防，以免生產(chǎn)出帶有疾病的嬰兒。遺傳學(xué)在生育方面還有一個(gè)很重要的應(yīng)用就是試管嬰兒，對(duì)于那些沒(méi)有生育能力的夫妻來(lái)說(shuō)，試管嬰兒就是他們實(shí)現(xiàn)父母夢(mèng)的重要途徑。

篇3

關(guān)鍵詞　遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)　教學(xué)創(chuàng)新　開(kāi)放式教學(xué)　實(shí)驗(yàn)管理

中圖分類號(hào)：G423　文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A

現(xiàn)代生命科學(xué)以及由此衍生出的生物技術(shù)和生物工程與基因都發(fā)生著絲絲縷縷的聯(lián)系。遺傳學(xué)正是研究基因的科學(xué)。遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論的發(fā)展和應(yīng)用研究，已使工業(yè)、農(nóng)業(yè)、林業(yè)和醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)等相關(guān)領(lǐng)域發(fā)生了巨大變革。隨著新技術(shù)、新方法的出現(xiàn)，遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容也正發(fā)生著深刻的變化，并導(dǎo)致社會(huì)對(duì)人才的基本素質(zhì)提出了更高的要求。作為人才培養(yǎng)搖籃的高等教育，怎樣適應(yīng)學(xué)科發(fā)展的需要，在生命科學(xué)領(lǐng)域培養(yǎng)出創(chuàng)新型人才，是高等教育工作者一直在思考的問(wèn)題。

遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)作為理論教學(xué)的補(bǔ)充，不僅能驗(yàn)證教材上抽象的理論，輔助學(xué)生掌握知識(shí)，還可以訓(xùn)練學(xué)生動(dòng)手能力和創(chuàng)新思維，可以有效地調(diào)動(dòng)學(xué)生學(xué)習(xí)積極性。而傳統(tǒng)的《遺傳學(xué)》實(shí)驗(yàn)教學(xué)中存在著一些共有的問(wèn)題：經(jīng)典驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)多，探究性實(shí)驗(yàn)少，不能滿足學(xué)生掌握新技術(shù)、新方法的要求；實(shí)驗(yàn)課和理論課脫節(jié)，教學(xué)評(píng)價(jià)體系不合理。0此外，由于遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)自身的特點(diǎn)，部分實(shí)驗(yàn)需要持續(xù)很長(zhǎng)時(shí)間，但由于課堂教學(xué)時(shí)間和教學(xué)條件的限制不能開(kāi)展。因此，如何利用有限的課時(shí)安排合理設(shè)計(jì)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容，打破傳統(tǒng)的封閉式教學(xué)模式，建立科學(xué)合理的實(shí)驗(yàn)評(píng)價(jià)體系，是從事遺傳學(xué)教學(xué)實(shí)驗(yàn)教師一直都努力試圖解決的問(wèn)題。

基于以上考慮，筆者在開(kāi)展遺傳學(xué)教學(xué)和實(shí)驗(yàn)室管理的過(guò)程中，逐步改革教學(xué)內(nèi)容和教學(xué)模式，將課堂四十五分鐘改為課堂與課外相結(jié)合，通過(guò)幾年的實(shí)踐總結(jié)了一些心得，在此與大家分享。

1　新時(shí)期遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)的特點(diǎn)

遺傳學(xué)中學(xué)科滲透和交叉現(xiàn)象很普遍，這也體現(xiàn)在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中。如果把生命科學(xué)的課程體系比喻為一棵大樹(shù)，遺傳學(xué)就是這棵大樹(shù)的主干之一。由于化學(xué)、物理學(xué)、計(jì)算科學(xué)等內(nèi)容的滲入，現(xiàn)代遺傳學(xué)已經(jīng)衍生出了發(fā)育生物學(xué)、分子生物學(xué)、基因組學(xué)、生物信息學(xué)、基因工程等學(xué)科。在現(xiàn)代生命科學(xué)專業(yè)課程設(shè)置中，一般都會(huì)設(shè)置相關(guān)課程，這些課程都和遺傳學(xué)存在聯(lián)系，也與遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容知識(shí)點(diǎn)存在交叉。因此，遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目的設(shè)置極易與其它課程出現(xiàn)“撞車”現(xiàn)象。比如：有絲分裂和減數(shù)分裂在細(xì)胞生物學(xué)實(shí)驗(yàn)中也可以開(kāi)設(shè)：植物DNA提取實(shí)驗(yàn)在分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)中也可以開(kāi)設(shè)。一旦“撞車”出現(xiàn)，不僅耽誤學(xué)生學(xué)習(xí)，浪費(fèi)課時(shí)，還會(huì)讓學(xué)生在不斷地重復(fù)中對(duì)課程產(chǎn)生厭倦，覺(jué)得該課程可有可無(wú)，失去學(xué)習(xí)興趣。避免與其它課程實(shí)驗(yàn)重復(fù)，既保證學(xué)生在有限的課時(shí)學(xué)到最多的知識(shí)，也能最大程度訓(xùn)練學(xué)生的動(dòng)手能力。

實(shí)驗(yàn)持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)是遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)的另一個(gè)特點(diǎn)。與生物學(xué)中的其它學(xué)科的實(shí)驗(yàn)不同，遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中有很大部分是需要通過(guò)長(zhǎng)時(shí)間培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)材料，中間過(guò)程持續(xù)觀察才能完成的，比如果蠅雜交實(shí)驗(yàn)和生活史觀察實(shí)驗(yàn)、植物有性雜交實(shí)驗(yàn)。與此相矛盾的是，實(shí)驗(yàn)教學(xué)安排的時(shí)間相對(duì)分散，每次課時(shí)間很短，在教學(xué)管理上教務(wù)管理部門也要求教師在指定時(shí)間完成實(shí)驗(yàn)教學(xué)，這就限制了一些實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目的開(kāi)設(shè)。

遺傳學(xué)是一門飛速發(fā)展的學(xué)科，不斷有新知識(shí)、新技術(shù)補(bǔ)充到遺傳學(xué)中。比如，在傳統(tǒng)教材中不涉及基因組學(xué)的內(nèi)容，而最近20年，基因組學(xué)已經(jīng)成為遺傳學(xué)的重要組成部分。除此之外，發(fā)育遺傳學(xué)、行為遺傳學(xué)、反向遺傳學(xué)、表觀遺傳學(xué)和生物信息學(xué)等分支學(xué)科的內(nèi)容也不斷補(bǔ)充到了遺傳學(xué)教材中。在理論課講述這些最新知識(shí)的同時(shí)，實(shí)驗(yàn)課怎樣保持和理論課一致，怎樣為學(xué)生提供消化這些知識(shí)的動(dòng)手機(jī)會(huì)?針對(duì)這一特點(diǎn)，要求在開(kāi)設(shè)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)時(shí)，應(yīng)隨時(shí)跟蹤學(xué)科最新進(jìn)展，設(shè)計(jì)和更新實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目，或者發(fā)動(dòng)學(xué)生自主設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)鞏固書本知識(shí)。

2　遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)開(kāi)放式教學(xué)內(nèi)容取舍的原則

遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目的選擇，首先應(yīng)兼顧理論性與實(shí)踐性、基礎(chǔ)與應(yīng)用、經(jīng)典與現(xiàn)代這幾對(duì)矛盾。遺傳學(xué)是理論性和實(shí)踐性都很強(qiáng)的學(xué)科，實(shí)驗(yàn)安排時(shí)應(yīng)根據(jù)本專業(yè)培養(yǎng)目標(biāo)和學(xué)生實(shí)際情況，合理安排基礎(chǔ)性實(shí)驗(yàn)與應(yīng)用性實(shí)驗(yàn)，并適當(dāng)設(shè)計(jì)一些新的實(shí)驗(yàn)。對(duì)于重點(diǎn)院校的學(xué)生，應(yīng)加強(qiáng)理論性實(shí)驗(yàn)，鼓勵(lì)學(xué)生自主設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證某一結(jié)論。而應(yīng)用型人才培養(yǎng)的學(xué)校則應(yīng)當(dāng)偏向應(yīng)用性、實(shí)踐性實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目的開(kāi)設(shè)，以滿足學(xué)生畢業(yè)后進(jìn)入工作崗位后的動(dòng)手需求。

遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目確定應(yīng)考慮其它實(shí)驗(yàn)課程，避免教學(xué)內(nèi)容沖突。在實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目的選擇上，我們對(duì)以前安排的實(shí)驗(yàn)內(nèi)容進(jìn)行了重新編排，比如：“植物DNA提取”、“隨機(jī)擴(kuò)增多態(tài)性分析”等在《分子生物學(xué)》課程里會(huì)涉及到的實(shí)驗(yàn)內(nèi)容在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)里就大膽地放棄，讓學(xué)生在《分子生物學(xué)》實(shí)驗(yàn)里完成，而在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中則加入RFLP驗(yàn)證孟德?tīng)栠z傳定律的內(nèi)容，直接將分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)結(jié)果引入遺傳學(xué)分析中，既驗(yàn)證了孟德?tīng)栠z傳定律，也讓學(xué)生初步認(rèn)識(shí)了分子生物學(xué)在遺傳學(xué)中的應(yīng)用。對(duì)于有絲分裂和減數(shù)分裂的觀察，《細(xì)胞生物學(xué)》實(shí)驗(yàn)也會(huì)涉及到，但兩門課觀察的重點(diǎn)不同，細(xì)胞生物學(xué)側(cè)重觀察染色體結(jié)構(gòu)，而《遺傳學(xué)》實(shí)驗(yàn)側(cè)重染色體行為及分裂時(shí)期的觀察，這樣的實(shí)驗(yàn)在開(kāi)設(shè)時(shí)應(yīng)向?qū)W生講明觀察重點(diǎn)，并且與《細(xì)胞生物學(xué)》實(shí)驗(yàn)課協(xié)調(diào)，將兩個(gè)內(nèi)容合并在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中開(kāi)出。

打破時(shí)間和空間限制。遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中有部分實(shí)驗(yàn)持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，很難僅靠課堂時(shí)間完成實(shí)驗(yàn)，也不利于安排實(shí)驗(yàn)。以前在安排此類實(shí)驗(yàn)時(shí)，受多種因素的限制，一般都不予開(kāi)設(shè)。實(shí)驗(yàn)室開(kāi)放對(duì)提高學(xué)生的實(shí)驗(yàn)操作技能、切實(shí)開(kāi)展綜合性或設(shè)計(jì)性試驗(yàn)項(xiàng)目、推動(dòng)并幫助學(xué)生開(kāi)展科研和畢業(yè)設(shè)計(jì)成效顯著，是培養(yǎng)學(xué)生實(shí)踐動(dòng)手能力和創(chuàng)新精神的有效途徑。所以我們?cè)诮虒W(xué)中考慮將傳統(tǒng)的課堂實(shí)驗(yàn)和開(kāi)放實(shí)驗(yàn)相結(jié)合。開(kāi)放性實(shí)驗(yàn)適合于周期比較長(zhǎng)的實(shí)驗(yàn)，比如果蠅大實(shí)驗(yàn)中，教師在課堂上以多媒體的形式充分講解了實(shí)驗(yàn)要求及注意事項(xiàng)后，讓學(xué)生領(lǐng)取果蠅瓶，課外自己收集和培養(yǎng)果蠅，隨時(shí)可以觀察果蠅的生活史。這個(gè)過(guò)程既培養(yǎng)了學(xué)生的觀察習(xí)慣和動(dòng)手能力，也使學(xué)生對(duì)作為遺傳學(xué)研究重要材料的果蠅的接觸更充分，觀察更仔細(xì)，讓學(xué)生對(duì)遺傳學(xué)研究材料和方法產(chǎn)生了濃厚的興趣。

3　遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)開(kāi)放式教學(xué)的實(shí)施與實(shí)驗(yàn)室管理

驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)是課堂教學(xué)的補(bǔ)充，便于學(xué)生理解課堂抽象的知識(shí)。然而，由于驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證的理論、方法、步驟及結(jié)果都是已知的，使實(shí)驗(yàn)教學(xué)過(guò)程變成教師照本宣科講述，學(xué)生機(jī)械地模擬重復(fù)的過(guò)程，造成學(xué)生實(shí)驗(yàn)積極性不高，對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的成敗不重視，盲目的承認(rèn)失敗甚至篡改實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)以求相符。設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn)可以訓(xùn)練學(xué)生的思維能力和動(dòng)手能力，讓學(xué)生學(xué)會(huì)獨(dú)立開(kāi)展工作。一些報(bào)道強(qiáng)調(diào)驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)過(guò)多，難以提高學(xué)生的創(chuàng)新能力，應(yīng)加大綜合性、設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn)的比例。而宋興舜等則認(rèn)為應(yīng)將驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)與設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn)有機(jī)結(jié)合。0在以 前的實(shí)驗(yàn)教學(xué)安排中，設(shè)計(jì)型實(shí)驗(yàn)由于內(nèi)容分散，管理麻煩，是大家不愿觸及的方面。如何在有限的課時(shí)里兼顧鞏固知識(shí)和能力訓(xùn)練，在安排實(shí)驗(yàn)內(nèi)容的時(shí)候需要深思熟慮。為適應(yīng)學(xué)科的快速發(fā)展，在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中，必須強(qiáng)化教師的開(kāi)放式教學(xué)理念，強(qiáng)化學(xué)生的動(dòng)手實(shí)踐和自主創(chuàng)新意識(shí)。從課堂教學(xué)和課外研究?jī)蓚€(gè)方面，通過(guò)對(duì)實(shí)驗(yàn)教學(xué)觀念開(kāi)放、教學(xué)內(nèi)容開(kāi)放、實(shí)驗(yàn)室和實(shí)驗(yàn)時(shí)間開(kāi)放、教學(xué)方法和手段開(kāi)放等進(jìn)行分析，探討開(kāi)放式教學(xué)在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中的應(yīng)用。。

基于以上考慮，筆者在教學(xué)過(guò)程中逐步安排了一些開(kāi)放性驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)和設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn)，比如植物染色體觀察的實(shí)驗(yàn)，要求學(xué)生獨(dú)立選材，同學(xué)之間選材不能相互重復(fù)，做到實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目的選材開(kāi)放；實(shí)驗(yàn)開(kāi)始前獨(dú)立設(shè)計(jì)方案，方案內(nèi)容應(yīng)包括水培獲得新生根尖、材料前處理過(guò)程、染色方法的選取、壓片過(guò)程、觀察和拍照等步驟，每一步驟都應(yīng)有詳細(xì)說(shuō)明，實(shí)驗(yàn)方法的選擇上保持開(kāi)放：方案設(shè)計(jì)完成經(jīng)老師同意后，完成一個(gè)植物材料的染色體裝片制備并提交染色體圖，實(shí)驗(yàn)過(guò)程開(kāi)放。這些實(shí)驗(yàn)過(guò)程均要求學(xué)生在課堂以外自由安排時(shí)間完成。經(jīng)過(guò)幾年的實(shí)踐，結(jié)果發(fā)現(xiàn)85以上％的學(xué)生能獨(dú)立完成實(shí)驗(yàn)，70％以上的學(xué)生需要反復(fù)多次才能完成任務(wù)。在實(shí)驗(yàn)過(guò)程中，動(dòng)手能力強(qiáng)的同學(xué)還能將這一實(shí)驗(yàn)與染色體核型分析實(shí)驗(yàn)結(jié)合，提交核型分析圖。通過(guò)該部分設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn)操作，學(xué)生在觀察了不同物種具有不同的染色體的同時(shí)，學(xué)會(huì)了查閱文獻(xiàn)的方法和工作方案的制訂，認(rèn)識(shí)了教材中選取蠶豆或洋蔥作為染色體觀察材料的原因，認(rèn)識(shí)到要完成一張效果良好的染色體裝片的艱難。對(duì)實(shí)驗(yàn)教師來(lái)說(shuō)，這種發(fā)散式的教學(xué)方法，也積累了很多植物材料的細(xì)胞遺傳學(xué)操作的知識(shí)，為以后改進(jìn)實(shí)驗(yàn)奠定了基礎(chǔ)。很多學(xué)生反映類似的開(kāi)放性實(shí)驗(yàn)時(shí)間可自由安排，實(shí)驗(yàn)過(guò)程可放開(kāi)思維，進(jìn)入實(shí)驗(yàn)室操作學(xué)會(huì)了一些基礎(chǔ)的科研技能。此外，還認(rèn)識(shí)到了實(shí)驗(yàn)準(zhǔn)備的艱辛，更珍惜以后的實(shí)驗(yàn)機(jī)會(huì)了。

在實(shí)驗(yàn)教材中將果蠅實(shí)驗(yàn)分為果蠅生活史、果蠅雜交和果蠅唾腺染色體制備等幾個(gè)獨(dú)立實(shí)驗(yàn)。我們改進(jìn)后的實(shí)驗(yàn)則以果蠅為主線，要求學(xué)生從野生型果蠅的收集到生活史觀察再到唾腺染色體制備融合為一個(gè)大實(shí)驗(yàn)，要求學(xué)生在實(shí)驗(yàn)教材所提供知識(shí)的基礎(chǔ)上，在規(guī)定時(shí)間內(nèi)完成實(shí)驗(yàn)內(nèi)容，而將雜交實(shí)驗(yàn)和孟德?tīng)栠z傳定律的驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)改用其它實(shí)驗(yàn)材料來(lái)完成。

不可否認(rèn)的是，將部分遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)從課堂移到課外增加了任課教師和實(shí)驗(yàn)室工作人員的工作量，在管理上開(kāi)放性實(shí)驗(yàn)也增加了難度。開(kāi)放式實(shí)驗(yàn)教學(xué)要求教師在課外時(shí)間也要進(jìn)入實(shí)驗(yàn)室指導(dǎo)，實(shí)驗(yàn)室經(jīng)常處于開(kāi)放狀態(tài)，實(shí)驗(yàn)儀器設(shè)備和藥品的使用管理能在一定程度上放開(kāi)。在實(shí)際操作中，我們采用教師網(wǎng)上答疑和在指定時(shí)間指導(dǎo)相結(jié)合的方式對(duì)學(xué)生進(jìn)行輔導(dǎo)。在實(shí)驗(yàn)室管理上，試劑方面控制關(guān)鍵藥品的使用，常規(guī)藥品可以適當(dāng)放開(kāi)，對(duì)一些配制難度較大的溶液統(tǒng)一配制；對(duì)顯微鏡、顯微照相系統(tǒng)的使用則采取專人負(fù)責(zé)制，保證儀器的安全。而水培實(shí)驗(yàn)和果蠅飼養(yǎng)實(shí)驗(yàn)等內(nèi)容則允許學(xué)生將材料帶回宿舍，便于學(xué)生隨時(shí)觀察。

4　開(kāi)放式實(shí)驗(yàn)教學(xué)的考核指標(biāo)體系

實(shí)驗(yàn)教學(xué)考試方法的改革作為實(shí)驗(yàn)教學(xué)改革的重要內(nèi)容之一，是當(dāng)前教學(xué)改革中值得深入研究與實(shí)踐的問(wèn)題。以前實(shí)驗(yàn)考核的方式主要以實(shí)驗(yàn)報(bào)告為主，針對(duì)這樣的考核方式，學(xué)生常出現(xiàn)相互之間抄襲，作業(yè)敷衍的現(xiàn)象，既不能反映學(xué)生實(shí)驗(yàn)的真實(shí)水平，考核指標(biāo)也比較單一。針對(duì)這些問(wèn)題，結(jié)合我們的開(kāi)發(fā)性實(shí)驗(yàn)，我們重新制訂了實(shí)驗(yàn)成績(jī)?cè)u(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)，經(jīng)過(guò)我們?cè)O(shè)計(jì)改進(jìn)后的實(shí)驗(yàn)考核主要包括驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)考核和開(kāi)放性實(shí)驗(yàn)考核兩部分。驗(yàn)證性成績(jī)的記錄擯棄了以前單純看實(shí)驗(yàn)報(bào)告打分的情況，在實(shí)驗(yàn)中對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果提出規(guī)定要求，課堂上實(shí)時(shí)檢查并記錄學(xué)生的實(shí)驗(yàn)結(jié)果，要求學(xué)生立即在實(shí)驗(yàn)結(jié)果欄描述結(jié)果并由教師及時(shí)確認(rèn)，防止課后抄襲。對(duì)實(shí)驗(yàn)原理、實(shí)驗(yàn)步驟等內(nèi)容也杜絕抄襲課本，要求用自己的語(yǔ)言表述。每次實(shí)驗(yàn)結(jié)束后均布置思考題，啟發(fā)學(xué)生動(dòng)手之后學(xué)會(huì)思考，發(fā)掘問(wèn)題。在開(kāi)放性實(shí)驗(yàn)部分，教師將實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)方案納入評(píng)分范圍，實(shí)驗(yàn)進(jìn)行過(guò)程中記錄平時(shí)成績(jī)，對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果不做硬性要求，但可作為評(píng)分參考。

在平時(shí)實(shí)驗(yàn)成績(jī)記錄之外，還單獨(dú)設(shè)計(jì)了期末實(shí)驗(yàn)考試。期末實(shí)驗(yàn)考核采取開(kāi)放式考核，擬定考試題目范圍，讓學(xué)生獨(dú)立設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)步驟，獨(dú)立實(shí)驗(yàn)，在規(guī)定時(shí)間內(nèi)獨(dú)立完成詳盡的實(shí)驗(yàn)報(bào)告。這些評(píng)分方式考查了學(xué)生搜集資料，獨(dú)立開(kāi)展項(xiàng)目的能力。這樣的考試既靈活，也發(fā)揮了學(xué)生的主觀能動(dòng)性，更訓(xùn)練了學(xué)生的科研思維，為以后進(jìn)入研究崗位奠定基礎(chǔ)。

5　結(jié)束語(yǔ)

篇4

法醫(yī)遺傳學(xué)的研究對(duì)象包括嫌疑人與被害人，它不僅關(guān)乎人的生與死，還關(guān)乎罪與非罪。而當(dāng)法醫(yī)遺傳學(xué)的研究和取證涉及到人的權(quán)利和尊嚴(yán)或是對(duì)傳統(tǒng)習(xí)俗形成了挑戰(zhàn)時(shí)，勢(shì)必會(huì)引發(fā)倫理上的爭(zhēng)論。當(dāng)前，法醫(yī)遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)不斷有新突破：利用計(jì)算機(jī)進(jìn)行混合圖譜拆分技術(shù)，可以對(duì)不能直接認(rèn)定嫌疑人的混合樣本進(jìn)行拆分，從而得到單一個(gè)體的DNA圖譜；利用微流控芯片技術(shù)進(jìn)行STR分型，可以實(shí)現(xiàn)法醫(yī)遺傳學(xué)的現(xiàn)場(chǎng)檢測(cè)；利用SNPs（單核苷酸多態(tài)性，singlenucleotidepolymorphisms）技術(shù)和mini-STR技術(shù)可以對(duì)微量、易降解的樣本進(jìn)行檢測(cè)；利用RNA檢驗(yàn)、拉曼光譜、血清生化法等技術(shù)可以對(duì)生物樣本進(jìn)行溯源分析。[3]這些高新技術(shù)的應(yīng)用，在提高檢測(cè)準(zhǔn)確率、為法庭提供更可靠佐證的同時(shí)，也帶來(lái)了許多倫理道德上的爭(zhēng)論。醫(yī)學(xué)生如果不懂得如何在技術(shù)上和倫理上進(jìn)行平衡，如果對(duì)這門課程在實(shí)際應(yīng)用過(guò)程中可能出現(xiàn)的種種問(wèn)題缺乏認(rèn)識(shí)，那么在今后的實(shí)際工作中就會(huì)產(chǎn)生諸多的困惑，最終妨礙工作的開(kāi)展。因此，在法醫(yī)遺傳學(xué)教學(xué)過(guò)程中，加強(qiáng)醫(yī)學(xué)倫理教育，不僅可以幫助學(xué)生更好地為司法服務(wù)，還能保護(hù)自己不受傷害。

二、法醫(yī)遺傳學(xué)中醫(yī)學(xué)倫理教育所應(yīng)遵循的原則

法醫(yī)遺傳學(xué)是人類遺傳學(xué)與法學(xué)、刑偵等學(xué)科的交叉學(xué)科，有其自身的人文特點(diǎn)。其研究對(duì)象是證據(jù)時(shí)，法醫(yī)遺傳學(xué)要做到科學(xué)、規(guī)范和可溯源；其研究對(duì)象是線索時(shí)，法醫(yī)遺傳學(xué)要能夠挖掘和提供更多相關(guān)遺傳信息。早在宋代，我國(guó)司法鑒定制度就有了較高的倫理道德水平。我國(guó)宋代著名法醫(yī)學(xué)家宋慈著的《洗冤集錄》中包含的自律與他律、保護(hù)婦女及廉潔奉公、不謀私利等思想，對(duì)于今天的醫(yī)學(xué)倫理道德建設(shè)仍具有重要意義。[4]

（一）知情同意和自主自愿原則

法醫(yī)遺傳學(xué)的研究對(duì)象雖具有一定的特殊性，但其仍需遵循遺傳學(xué)的規(guī)律：不管是對(duì)具有生命特征的自然人還是對(duì)無(wú)生命特征的死亡人進(jìn)行檢查，都要在征得當(dāng)事人或其家屬同意的前提下，才能由具有檢測(cè)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)，以此為案件偵破提供真實(shí)可靠的物證或線索，最終保證當(dāng)事人或其家屬的最大利益。特別是要充分重視親子鑒定案件，這類案件是法醫(yī)學(xué)鑒定中常碰到的案件，其鑒定結(jié)果直接關(guān)系到當(dāng)事人的人身、財(cái)產(chǎn)和名譽(yù)等諸多方面，[5]甚至影響到家庭的穩(wěn)定。因此，在法醫(yī)遺傳學(xué)的教學(xué)中，必須強(qiáng)調(diào)在進(jìn)行法醫(yī)遺傳學(xué)鑒定時(shí)應(yīng)嚴(yán)格按照職業(yè)道德標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行，并尊重雙方當(dāng)事人的知情權(quán)，從而消除家庭矛盾的隱患、維護(hù)社會(huì)的安定團(tuán)結(jié)。

（二）尊重和公平原則

尊重的范圍不僅包括當(dāng)事人的自、知情同意權(quán)和隱私權(quán)，還包括當(dāng)?shù)氐娘L(fēng)俗習(xí)慣、傳統(tǒng)道德理念（特別是對(duì)死者的尊重）等。公平是指對(duì)案件當(dāng)事人應(yīng)公平對(duì)待，不因性別、年齡、職業(yè)、膚色、種族、經(jīng)濟(jì)狀況或社會(huì)地位而有所不同。面對(duì)特殊群體，如吸毒人員、艾滋病人、婦女，特別是少數(shù)民族時(shí)，更需格外注意，應(yīng)優(yōu)先尊重民族習(xí)慣，若處理不當(dāng)由此可能引發(fā)甚或種族矛盾。[6]因此，在法醫(yī)遺傳學(xué)教學(xué)中，應(yīng)著重引導(dǎo)學(xué)生樹(shù)立起“敬畏生命”“生命之前，人人平等”的原則，促使學(xué)生形成良好的職業(yè)道德，從而能更好地為當(dāng)事人服務(wù)。[7]

（三）安全保密原則

作為案件的輔助偵測(cè)人員，法醫(yī)遺傳學(xué)工作者在案件中往往會(huì)涉及到案情、鑒定情況以及當(dāng)事人及其家屬的隱私；法醫(yī)遺傳學(xué)工作者對(duì)此應(yīng)該做好保密工作。違反安全保密原則，可能會(huì)讓鑒定意見(jiàn)失去權(quán)威性———甚至可能造成鑒定程序的不合法；可能會(huì)因侵害當(dāng)事人的隱私權(quán)而引來(lái)糾紛，或破壞當(dāng)事人及其家屬與辦案人員之間的信任；還有可能給案件偵破帶來(lái)難度，導(dǎo)致犯罪分子逃脫，法醫(yī)遺傳學(xué)工作者自已也有可能因?yàn)樾姑芏|犯刑律。[8]因此，在法醫(yī)遺傳學(xué)教學(xué)過(guò)程中，應(yīng)該告知學(xué)生，對(duì)當(dāng)事人既往病史、遺傳史等個(gè)人隱私的知情權(quán)是國(guó)家賦予鑒定機(jī)關(guān)特有的公共權(quán)益。當(dāng)當(dāng)事人的隱私權(quán)與司法公正要求的知情權(quán)發(fā)生沖突時(shí)，要在保護(hù)當(dāng)事人隱私權(quán)的保密原則和保障司法公正的知情權(quán)要求之間找到平衡點(diǎn)。[9]

三、法醫(yī)遺傳學(xué)融入醫(yī)學(xué)倫理教育的途徑

（一）提高法醫(yī)遺傳學(xué)教師的人文素養(yǎng)

法學(xué)遺傳學(xué)具有跨學(xué)科的屬性，這要求其任課教師不僅應(yīng)具備醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)的知識(shí)，還應(yīng)具備倫理學(xué)，甚至法學(xué)、史學(xué)和哲學(xué)等相關(guān)知識(shí)。為此，法學(xué)遺傳學(xué)教師在課余時(shí)間應(yīng)充實(shí)、豐富自己，并在教學(xué)過(guò)程中將自己的人文感悟潛移默化地傳遞給學(xué)生。

（二）充分運(yùn)用案例分析討論法

有些教師重視講授法，對(duì)案例教學(xué)法不夠重視，錯(cuò)誤地將案例教學(xué)法視為舉例說(shuō)明法，但這導(dǎo)致案例教學(xué)的運(yùn)用存在很多問(wèn)題：案例教學(xué)過(guò)程缺少互動(dòng)，學(xué)生仍然是被動(dòng)地接受知識(shí)；所用案例和實(shí)務(wù)聯(lián)系不夠緊密，講授過(guò)程也缺少嚴(yán)密的推理；缺乏激勵(lì)機(jī)制，成績(jī)?cè)u(píng)定時(shí)缺少對(duì)案例操作能力的考查，偏重于理論知識(shí)。在這種情況下，通過(guò)案例教學(xué)，學(xué)生分析案件能力并沒(méi)有得到提高，也缺少對(duì)倫理道德進(jìn)一步思考的能力。[10]鑒此，我們應(yīng)在完善案例分析討論法的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步使用該方法。

1.完善教學(xué)設(shè)計(jì)。教研室應(yīng)組織一線教師和實(shí)務(wù)工作者合作，將典型案例編寫成教學(xué)案例，挖掘案件背后的倫理學(xué)意義，引發(fā)學(xué)生的思考；同時(shí)，教研室應(yīng)配備專門人員負(fù)責(zé)案例庫(kù)更新，使課堂內(nèi)容能夠與時(shí)俱進(jìn)，學(xué)生的倫理道德符合時(shí)代的要求。

2.重構(gòu)教學(xué)實(shí)施環(huán)節(jié)。案例教學(xué)應(yīng)突出學(xué)生的實(shí)踐性，應(yīng)擴(kuò)展學(xué)生對(duì)相關(guān)學(xué)科的知識(shí)廣度；教師在教學(xué)過(guò)程中要重視學(xué)生的“參與性”，要將案例場(chǎng)景化，要促使學(xué)生將專業(yè)知識(shí)與倫理思維內(nèi)化。

篇5

“遺傳病的預(yù)防”的教學(xué)內(nèi)容為上海市高中《生命科學(xué)（試用本）》第三冊(cè)第八章第四節(jié)“人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防”的第2課時(shí)，學(xué)習(xí)要求為C級(jí)。在中學(xué)生命科學(xué)學(xué)科育人價(jià)值中，培養(yǎng)科學(xué)素養(yǎng)占據(jù)首要地位，這不僅是要求學(xué)生掌握相關(guān)的生命科學(xué)知識(shí)，還需要學(xué)生具有解決問(wèn)題的能力。學(xué)生除了需要掌握遺傳病預(yù)防的方法，還要能夠應(yīng)用所學(xué)知識(shí)避免遺傳病的發(fā)生，形成積極的人生觀，喚醒生命意識(shí)。教材中列舉了禁止近親結(jié)婚等五種預(yù)防措施，學(xué)生學(xué)習(xí)后往往能夠說(shuō)出這些措施的具體名稱，但對(duì)于這些舉措背后的遺傳學(xué)原理卻難以解釋，不能達(dá)到學(xué)以致用的教學(xué)目的。然而本節(jié)課恰是與學(xué)生的未來(lái)生活密切相關(guān)的，筆者對(duì)教材內(nèi)容進(jìn)行挖掘，采用情景教學(xué)法設(shè)計(jì)了一對(duì)青年男女王小姐和王先生從準(zhǔn)備結(jié)婚到生育子女的故事，以人生旅途“結(jié)婚申請(qǐng)———婚檢———遺傳咨詢———產(chǎn)前檢查”為線索串聯(lián)五種預(yù)防措施，營(yíng)造具有活力的課堂教學(xué)氛圍，讓學(xué)生在課堂學(xué)習(xí)中感受生命與成長(zhǎng)，體會(huì)學(xué)習(xí)生命科學(xué)的意義，實(shí)現(xiàn)生命科學(xué)的學(xué)科育人價(jià)值。

2教學(xué)目標(biāo)

2.1知識(shí)與技能目標(biāo)

能夠推斷直系和三代以內(nèi)的旁系血親；可以根據(jù)遺傳病的特點(diǎn)，遵循遺傳咨詢的步驟提出預(yù)防措施；說(shuō)出預(yù)防遺傳病的五種措施。

2.2過(guò)程與方法目標(biāo)

在遺傳咨詢的活動(dòng)中，學(xué)習(xí)遺傳系譜圖的繪制和遺傳病概率的計(jì)算方法；通過(guò)情景故事的學(xué)習(xí)，解釋預(yù)防遺傳病發(fā)生的原因。

2.3情感態(tài)度與價(jià)值觀目標(biāo)

通過(guò)比較近親結(jié)婚的遺傳病發(fā)病比例，體會(huì)禁止近親結(jié)婚對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的重要性；認(rèn)識(shí)遺傳學(xué)對(duì)預(yù)防遺傳病發(fā)生的作用，培養(yǎng)生命科學(xué)素養(yǎng)，提高學(xué)以致用的能力。

3教學(xué)設(shè)計(jì)及過(guò)程

3.1創(chuàng)設(shè)生活情景，巧解近親關(guān)系

禁止近親結(jié)婚是教學(xué)中的第一項(xiàng)預(yù)防措施，教師在本節(jié)課的開(kāi)篇采用學(xué)生未來(lái)人生會(huì)遇見(jiàn)的場(chǎng)景創(chuàng)設(shè)生活化教學(xué)情景。情景一：有一對(duì)青年男女王小姐和王先生在經(jīng)歷了一年多的戀愛(ài)之后，準(zhǔn)備走上婚姻的殿堂。他們?cè)陬A(yù)約登記結(jié)婚時(shí)簽署了《申請(qǐng)結(jié)婚登記聲明書》，上面寫著“沒(méi)有直系血親和三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系”。我國(guó)《婚姻法》規(guī)定：禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚，王小姐和王先生是否屬于近親，近親結(jié)婚有何危害？在由戀愛(ài)走向婚姻的教學(xué)情境中，讓學(xué)生了解結(jié)婚登記的流程和《婚姻法》的相關(guān)規(guī)定，增加其生活經(jīng)驗(yàn)。教師利用此情景設(shè)計(jì)了學(xué)生活動(dòng)：找一找系譜圖中“我”的直系和旁系血親有哪些？學(xué)生觀察系譜圖，判斷“我”的直系和旁系血親，在課堂教學(xué)和日常生活之間建立起聯(lián)系。同時(shí)結(jié)合對(duì)比教材隱性遺傳病發(fā)病率表格中數(shù)據(jù)，讓學(xué)生感受近親結(jié)婚遺的危害，體會(huì)科學(xué)研究需要數(shù)據(jù)的論證，并且獨(dú)立思考其背后的遺傳學(xué)原理，建立前后章節(jié)的聯(lián)系。

3.2關(guān)注新聞事實(shí)，樹(shù)立科學(xué)觀念

情景二的設(shè)計(jì)圍繞婚前檢查的預(yù)防措施現(xiàn)狀展開(kāi)：王小姐和王先生排除了近親關(guān)系，按要求預(yù)約登記結(jié)婚后，民政局工作人員給了雙方自愿免費(fèi)婚前體檢單。王先生提出，我們應(yīng)該先去做婚檢后，再領(lǐng)結(jié)婚證；而王小姐卻說(shuō)，我們雙方都很健康，婚檢很麻煩，免了吧！你支持男方，還是女方？教師通過(guò)故事引發(fā)目前對(duì)婚前體檢的不同態(tài)度，讓學(xué)生表達(dá)自己的觀點(diǎn)。教師展現(xiàn)2015年關(guān)于婚前檢查對(duì)于預(yù)防遺傳病發(fā)生的數(shù)據(jù)，讓學(xué)生清楚婚前檢查的重要性，科學(xué)地看待婚前體檢的積極意義，影響其今后的生活選擇。

3.3體驗(yàn)遺傳咨詢，活用遺傳知識(shí)

對(duì)遺傳咨詢的預(yù)防措施的學(xué)習(xí)，采用學(xué)生角色扮演的活動(dòng)形式，設(shè)置情景三：在王先生的堅(jiān)持下，他們來(lái)到了醫(yī)院，進(jìn)行了一系列的檢查。在對(duì)病史的詢問(wèn)時(shí)，發(fā)現(xiàn)王先生曾經(jīng)患有多指癥，但在幼年時(shí)通過(guò)手術(shù)矯正了。王先生主訴男方母親家族都沒(méi)有多指癥，但父親家族有多指癥病逝，男方的父親、祖父、祖母都患有多指癥，只有一個(gè)姑姑沒(méi)有患病。他們擔(dān)心這個(gè)結(jié)果可能對(duì)后代產(chǎn)生影響，于是向醫(yī)生進(jìn)行了咨詢。學(xué)生以4人小組進(jìn)行角色扮演，2人為夫婦，2人為專家，根據(jù)學(xué)習(xí)單提示完成遺傳咨詢活動(dòng)。教師設(shè)計(jì)了以下3個(gè)問(wèn)題：（1）遺傳咨詢由哪四個(gè)步驟組成？（2）多指癥屬于哪種類型的遺傳??？（3）孩子的發(fā)病率是多少？如果王小姐懷孕是否需要終止妊娠？在回答問(wèn)題的同時(shí)，每一個(gè)學(xué)生都可以進(jìn)入情境中學(xué)習(xí)遺傳咨詢的過(guò)程，體會(huì)遺傳咨詢對(duì)于避免遺傳病發(fā)生的重要性，運(yùn)用遺傳學(xué)的知識(shí)畫出系譜圖，計(jì)算后代患病概率，將生命科學(xué)知識(shí)在生活中學(xué)以致用。

3.4認(rèn)識(shí)產(chǎn)前檢查，貫徹生命教育

情景四圍繞預(yù)防措施產(chǎn)前檢查展開(kāi)：當(dāng)王小姐和王先生經(jīng)過(guò)醫(yī)生的指導(dǎo)后，知道孩子會(huì)有50%的概率患有多指癥，但這并不屬于嚴(yán)重畸形，可以通過(guò)手術(shù)矯正。他們消除了顧慮，登記結(jié)婚了。一年之后，他們有了愛(ài)的結(jié)晶。懷孕了的王小姐在產(chǎn)前B超檢查時(shí)詢問(wèn)醫(yī)生孩子是否患多指癥，醫(yī)生表示多指癥不屬于嚴(yán)重畸形，是不檢查的，避免準(zhǔn)媽媽以此為由終止妊娠，即便患有多指癥，出生后2歲內(nèi)通過(guò)手術(shù)矯正即可。在此情境下，教師簡(jiǎn)要介紹B超檢查的目的，對(duì)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)知識(shí)進(jìn)行普及，避免學(xué)生產(chǎn)生認(rèn)識(shí)誤區(qū)，科學(xué)正確的對(duì)待產(chǎn)前檢查，同時(shí)貫徹生命教育，尊重未出生孩子的生命。

3.5結(jié)合生育政策，提倡優(yōu)生優(yōu)育

結(jié)合現(xiàn)階段的“二孩”政策，設(shè)置情景五：經(jīng)過(guò)了40周的妊娠，王小姐生下了一個(gè)多指癥寶寶，通過(guò)及時(shí)手術(shù)治療治愈了。幾年后，身為獨(dú)身女的王小姐和王先生商量后懷了第二胎，在產(chǎn)前檢查時(shí)，醫(yī)生告知王小姐，她的年齡超過(guò)了35歲，推薦進(jìn)行羊水檢查，檢查胎兒是否患有唐氏綜合征。王小姐非常不理解，表示家里并沒(méi)有人患過(guò)唐氏綜合征，王小姐是否該進(jìn)行羊水檢查呢？教師引導(dǎo)學(xué)生觀察圖表唐氏綜合征患兒發(fā)病率和母親年齡的曲線，關(guān)注生育年齡與遺傳病的關(guān)系，在圖表的閱讀中鍛煉學(xué)生的分析能力，得出適齡生育可以減少遺傳病的發(fā)生的結(jié)論。在教學(xué)時(shí)，教師對(duì)羊水檢查的過(guò)程和目的做簡(jiǎn)要介紹，使感受科學(xué)技術(shù)對(duì)預(yù)防遺傳病發(fā)生的積極作用。情景六以健康孩子的出生為結(jié)束：妊娠16周時(shí)，王小姐同意了醫(yī)生的建議，對(duì)胎兒進(jìn)行了羊水檢查，經(jīng)染色體分析推斷胎兒染色體正常，最終生下了一個(gè)健康的寶寶。王小姐在生產(chǎn)后鼓勵(lì)其他朋友應(yīng)該適齡生育，以減少遺傳病發(fā)生的概率。

4教學(xué)反思

篇6

山東大學(xué)附屬濟(jì)南市中心醫(yī)院血液科，山東濟(jì)南 250013

[摘要] 目的 研究小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素治療慢性粒細(xì)胞白血病的療效。方法 選取40例慢性粒細(xì)胞白血病患者分為對(duì)照組和觀察組，對(duì)照組患者應(yīng)用干擾素進(jìn)行治療，觀察組患者應(yīng)用小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素進(jìn)行治療，并對(duì)兩組患者的療效進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果 經(jīng)過(guò)治療后, 觀察組患者完全血液學(xué)緩解（CHR）率、部分細(xì)胞遺傳學(xué)緩解(PCR)和完全細(xì)胞遺傳學(xué)緩解(CCR)率分別為85.0%、20.0%，對(duì)照組只有15.0%和0%，觀察組患者的血液學(xué)緩解率和細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率顯著高于對(duì)照組，同時(shí)達(dá)到緩解的時(shí)間觀察組短于對(duì)照組，兩組各項(xiàng)數(shù)據(jù)差異顯著，P<0.05，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論 小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素治療慢性粒細(xì)胞白血病的療效較好，尤其適用于那些因經(jīng)濟(jì)條件差，不能應(yīng)用絡(luò)氨酸激酶抑制劑的患者，能夠有效抑制患者體內(nèi)不成熟白細(xì)胞，阻止慢性期患者轉(zhuǎn)入加速期或急變期，有利于延長(zhǎng)患者的生命，值得在臨床醫(yī)學(xué)上推廣和使用。

[

關(guān)鍵詞 ] 小劑量阿糖胞苷；干擾素；聯(lián)合治療；慢性粒細(xì)胞白血病

[中圖分類號(hào)] R733.7

[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A

[文章編號(hào)] 1672-5654（2014）06（c）-0130-02

由于慢性粒細(xì)胞白血病是一種惡性血液腫瘤疾病，病因仍未確定和前期臨床表現(xiàn)具有緩慢性，因此治療難度較大[1]。目前較為有效的藥物是分子靶向藥物絡(luò)氨酸激酶抑制劑如第一代的伊馬替尼，第二代的尼洛替尼及達(dá)沙替尼等，但因該類藥物價(jià)格昂貴，限制了其臨床的廣泛應(yīng)用。慢性粒細(xì)胞白血病分為慢性期和加速以及急變期。如果患者的病情進(jìn)入急變期死亡率較高，因此如何將患者的病情控制在慢性期慢性粒細(xì)胞白血病治療的關(guān)鍵。為了探尋慢性粒細(xì)胞白血病能夠得到廣泛應(yīng)用的經(jīng)濟(jì)有效的治療方法，本研究選取我院2008年1月—2013年6月以來(lái)40例慢性粒細(xì)胞白血病患者作為研究對(duì)象，其中20例慢性粒細(xì)胞白血病患者應(yīng)用小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素進(jìn)行治療，取得了較好的療效，現(xiàn)總結(jié)如下。

1 資料與方法

1.1一般資料

本次40例慢性粒細(xì)胞白血病患者按照自愿原則分為對(duì)照組和觀察組。其中對(duì)照組20例，男性患者12例，女性患者8例，年齡37~62歲，平均年齡42歲。觀察組20例，男性患者11例，女性患者9例，年齡38~65歲，平均年齡46.5歲。兩組患者采用國(guó)內(nèi)CML診斷標(biāo)準(zhǔn)，并行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，全部確診為慢性粒細(xì)胞白血病。兩組患者在性別、年齡等方面的差別不明顯，P>0.05，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，具有可比性。

1.2方法

兩組患者每天分次口服羥基脲50 mg/kg，并進(jìn)行定期血液檢查，一旦患者外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)小于25×109/L時(shí)，根據(jù)患者病情適當(dāng)?shù)臏p少用量，并逐步使用干擾素和小劑量阿糖胞苷進(jìn)行治療。

對(duì)照組患者單純使用干擾素治療。治療前期的150 d每天皮下注射一次3×106U，后期每周3次，服用布洛芬治療發(fā)熱，療程為12個(gè)月。觀察組應(yīng)用小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素進(jìn)行治療。

觀察組患者在對(duì)照組患者治療的基礎(chǔ)上，給予連續(xù)30 d，20 mg/m2， q12 h的小劑量阿糖胞苷緩慢靜脈滴注，當(dāng)患者的周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)小于2.5×109/L時(shí)停藥。30 d后劑量為10 mg/m2，q12 h，皮下注射，15~20 d為一個(gè)療程，總療程為6個(gè)月?？偗煶探Y(jié)束后對(duì)兩組患者進(jìn)行血液學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)等方面的改變進(jìn)行比較，從而比較兩組的治療效果。

1.3療效判定

血液學(xué)緩解。完全緩解：外周血BPC<450×109/L，外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)<10×109/L,同時(shí)白血病體征消失，血液內(nèi)不成熟白細(xì)胞消失；部分緩解：與治療前相比，外周血BPC、外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)各項(xiàng)計(jì)數(shù)下降1/2，外周血不成熟白細(xì)胞消失。

細(xì)胞遺傳學(xué)緩解。完全緩解：中期分裂相Ph染色體消失；部分緩解：中期分裂細(xì)胞中只有33%以下的細(xì)胞見(jiàn)Ph染色體。

1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

本文所有數(shù)據(jù)使用spss 14.5統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行分析，使用百分比作為數(shù)據(jù)表示方法，組間差異使用χ2檢驗(yàn)，P<0.05時(shí)，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

經(jīng)過(guò)治療后，觀察組患者完全血液學(xué)緩解（CHR）率、部分細(xì)胞遺傳學(xué)緩解(PCR)和完全細(xì)胞遺傳學(xué)緩解(CCR)率明顯高于對(duì)照組。同時(shí)，觀察組患者達(dá)到完全血液學(xué)緩解（CHR）的以及部分細(xì)胞學(xué)遺傳學(xué)緩解（PCR）和完全細(xì)胞遺傳學(xué)緩解（CCR）的平均時(shí)間分別為（5.6±1.4）和（8.3±1.6）個(gè)月，對(duì)照組患者所使用的平均時(shí)間為（10.9±1.2）和（15.6±2.3）個(gè)月，觀察組平均時(shí)間短于對(duì)照組。兩組各項(xiàng)數(shù)據(jù)差異顯著，P<0.05，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，詳見(jiàn)表1。

3 討論

慢性粒細(xì)胞白血病是白血病的一個(gè)分支，主要是因?yàn)榛颊哐簝?nèi)產(chǎn)生大量不成熟的白細(xì)胞，導(dǎo)致骨髓造血功能的下降，使得患者容易出現(xiàn)貧血、感染等癥狀[2]。該種疾病的發(fā)病率較低，占成人白血病的1/5左右[3]。有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)，該種疾病的發(fā)生人群不受限制，但是以年齡在50歲以上的人群最廣泛，同時(shí)女性患慢性粒細(xì)胞白血病的可能性大于男性[4]。患者患有該疾病后主要的臨床癥狀包括：貧血、易反復(fù)感染、易出血并難以止血、消瘦和盜汗等[5]。當(dāng)前常用的治療藥物主要包括干擾素、羥基脲和格列衛(wèi)以及阿糖胞苷等[6]。

醫(yī)療水平對(duì)慢性粒細(xì)胞白血病的治療主要是采取各種治療手段和方法延長(zhǎng)患者的生命，雖然異基因骨髓移植能夠治愈慢性粒細(xì)胞白血病，但是這種治療手段對(duì)患者的年齡、用于移植的干細(xì)胞來(lái)源等具有較大的限制作用，同時(shí)該種治療手段費(fèi)用較高，難以被普通患者接受[7]。因此慢性粒細(xì)胞白血病在加速期死亡發(fā)生率較高，這就是對(duì)醫(yī)務(wù)人員在慢性期患者的治療中提出了控制不成熟包細(xì)胞繁殖延長(zhǎng)患者生命的要求。臨床上主要是使用各種藥物控制患者體內(nèi)Ph染色體陽(yáng)性細(xì)胞，使患者的血液檢測(cè)達(dá)到血液學(xué)緩解和細(xì)胞遺傳學(xué)緩解，從而阻止患者的病情由慢性期進(jìn)入急變期達(dá)到延長(zhǎng)患者生命的目的[8]。我國(guó)對(duì)慢性粒細(xì)胞白血病的治療目前所使用的藥物主要包括各種干擾素、阿糖胞苷、絡(luò)氨酸激酶抑制劑等。但是絡(luò)氨酸激酶抑制劑價(jià)格較高，對(duì)經(jīng)濟(jì)收入較低的患者來(lái)說(shuō)是一種昂貴的藥物，對(duì)患者的家庭會(huì)造成巨大的負(fù)擔(dān)，因此難以推廣使用[9]。

干擾素是一種有效的抗病毒劑，它通過(guò)讓細(xì)胞產(chǎn)生一種可以對(duì)抗病毒的蛋白從而抑制病毒的復(fù)制[10]。因此干擾素被應(yīng)用于腫瘤細(xì)胞的治療中，通過(guò)抑制腫瘤細(xì)胞的增殖，提高患者的免疫力，殺死腫瘤細(xì)胞，同時(shí)該種藥物能與其他治療白血病的藥物共用，是一種療效較好白血病治療藥物[11]。

阿糖胞苷又稱為胞嘧啶阿拉伯糖苷，其主要是通過(guò)抑制細(xì)胞的合成和增殖對(duì)患者進(jìn)行治療[12]。該種藥物能夠作用S其細(xì)胞周期的活動(dòng)，與感染素并用可以增強(qiáng)慢性粒細(xì)胞白血病的治療效果[13]。這是因?yàn)榘⑻前张c干擾素并用能夠引導(dǎo)慢性粒細(xì)胞白血病細(xì)胞的凋亡，提高骨髓的造血功能，促進(jìn)患者得到血液學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)緩解，從而阻止患者病情的惡化，延長(zhǎng)患者的生命。張麗清教授曾在將阿糖胞苷和干擾素聯(lián)合使用對(duì)28例慢性粒細(xì)胞白血病患者進(jìn)行治療研究，得出患者血液緩解率為82.3%、細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率為19.6%的結(jié)果，這與本次研究結(jié)果較為接近。

我院本次研究，對(duì)照組和觀察組在常規(guī)治療的基礎(chǔ)上，對(duì)照組僅適用干擾素進(jìn)行治療，觀察組使用小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素進(jìn)行治療。兩組患者在血液學(xué)緩解率和細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率的差異較為顯著，觀察組兩項(xiàng)緩解率分別為85.0%和20.0%，對(duì)照組只有15.0%和0%，P<0.05差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。同時(shí)對(duì)照組患者達(dá)到完全血液學(xué)緩解、部分細(xì)胞遺傳學(xué)緩解和完全細(xì)胞遺傳學(xué)緩解的時(shí)間明顯長(zhǎng)于觀察組。由此可見(jiàn)本次研究證明了小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素對(duì)慢性粒細(xì)胞白血病的進(jìn)行治療效果更好的論斷。小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素治療初期的慢性粒細(xì)胞白血病可以抑制患者血液內(nèi)不成熟白細(xì)胞的繁殖，相對(duì)提高患者骨髓造血功能，從而提高控制病情向急變期轉(zhuǎn)化，達(dá)到延長(zhǎng)患者生命的目的。

綜上所述，小計(jì)量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素治療慢性粒細(xì)胞白血病，可以充分發(fā)揮兩種藥物對(duì)不成熟白細(xì)胞的抑制，從而提高患者血液學(xué)緩解率和細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率延長(zhǎng)患者的生命，對(duì)慢性粒細(xì)胞白血病的治療效果較好，值得在臨床醫(yī)學(xué)上推廣和應(yīng)用,同時(shí)兩種藥物價(jià)格相對(duì)較低，尤其適用于那些因經(jīng)濟(jì)條件差，不能應(yīng)用絡(luò)氨酸激酶抑制劑的患者。

[

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篇7

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直到站在中南大學(xué)湘雅醫(yī)院門口，來(lái)自湖南寧鄉(xiāng)縣的陳曉末才略舒一口氣。

2015年2月24日，31歲的陳曉末帶著妻子去縣人民醫(yī)院做產(chǎn)前檢查，檢查結(jié)果出乎意料：唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率1/156，這是高風(fēng)險(xiǎn)。“按照縣醫(yī)院醫(yī)生的意思，應(yīng)該再做一個(gè)羊水穿刺來(lái)確診，但我咨詢了好幾位年輕的媽媽都說(shuō)（羊水穿刺）手術(shù)有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)?！标悤阅┗貞洶雮€(gè)月前的境況時(shí)，仍難掩抉擇的艱難，“好不容易懷上孩子，不能有閃失啊。”

在縣醫(yī)院做咨詢時(shí)，陳曉末得知了一種新技術(shù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，通過(guò)這個(gè)檢測(cè)，結(jié)果如果樂(lè)觀，嬰兒沒(méi)有患病可能，就沒(méi)必要做手術(shù);如果仍舊呈現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，再做羊水穿刺手術(shù)。

于是，陳曉末陪同妻子來(lái)到中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，花費(fèi)2300元做這項(xiàng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。七天后，面帶微笑的護(hù)士遞給陳曉末一份檢查報(bào)告，尚在腹中的嬰兒不會(huì)患唐氏綜合征。

一個(gè)月前，陳曉末的妻子即便來(lái)湘雅醫(yī)院做檢查，還是得通過(guò)傳統(tǒng)的羊水穿刺手術(shù)確診嬰兒是否患病，“花同樣的錢，還得承擔(dān)一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)?！?湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的一位姓王的女護(hù)士告訴《財(cái)經(jīng)》記者。

這種解救陳曉末夫婦的科技被稱為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT），是高通量基因測(cè)序產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，主要用于檢測(cè)與協(xié)助診斷胎兒染色體異常導(dǎo)致的臨床疾病。1月15日，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司第一批可以開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位，全國(guó)31個(gè)?。▍^(qū)市），共有109家機(jī)構(gòu)入選。

檢測(cè)胎兒

在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)出現(xiàn)之前，孕婦們?yōu)榍缶珳?zhǔn)，通常只能選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷，其中最常用的羊水穿刺技術(shù)，有0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

一年多前，“方便快捷、更加精準(zhǔn)、不用手術(shù)”的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)在準(zhǔn)媽媽群中開(kāi)始流傳，為了免于手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，盡快得到這一聽(tīng)起來(lái)高大上的基因測(cè)序檢查，一些家庭甚至不惜花重金、托關(guān)系。

胎兒染色體異常是臨床最常見(jiàn)的出生缺陷類型之一，平均每500個(gè)活產(chǎn)胎兒中就有1個(gè)罹患這種癥狀。正常的人體細(xì)胞中含有23對(duì)（46條）染色體。染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變會(huì)發(fā)生染色體疾病。

其中，當(dāng)細(xì)胞內(nèi)某染色體的數(shù)目不是正常的兩條而是三條，會(huì)導(dǎo)致三體綜合征，如唐氏綜合征（21號(hào)染色體三體）、愛(ài)德華氏綜合征（18號(hào)染色體三體）和帕陶氏綜合征（13號(hào)染色體三體）。唐氏綜合征又稱先天愚型，60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

判斷胎兒染色體異常的初步檢測(cè)方法，之前是利用血清學(xué)和超聲產(chǎn)前篩查，這兩種方法的漏診率相對(duì)偏高。中南大學(xué)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任鄔玲仟分析，血清學(xué)方法受孕周影響比較大，如果孕周計(jì)算不準(zhǔn)確，檢測(cè)的最終值有偏差，影響對(duì)病癥的診斷，“一般漏診率有30%左右，即便篩查出屬于唐氏綜合征高危人群，仍需進(jìn)行有創(chuàng)手術(shù)（穿刺）進(jìn)一步確診?！?/p>

有創(chuàng)手術(shù)，便是羊膜腔穿刺術(shù)與臍帶血穿刺手術(shù)。由于傳統(tǒng)產(chǎn)前檢查有較高的假陽(yáng)性率與假陰性率，即檢查結(jié)果可能“沒(méi)病查出病”，也可能“有病沒(méi)檢出”，為進(jìn)一步確診需進(jìn)行有創(chuàng)手術(shù)，直接檢測(cè)胎兒的遺傳物質(zhì)進(jìn)行基因分析。

有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確率為100%，但穿刺術(shù)均是侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)。手術(shù)過(guò)程中，有相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，如出血、流產(chǎn)、羊水漏出、感染、肢體畸形等。對(duì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)而言，穿刺手術(shù)除有造成流產(chǎn)、引發(fā)醫(yī)患糾紛的風(fēng)險(xiǎn)之外，還有定價(jià)不高等因素，因此，這一手術(shù)推廣始終不順利。

近年，出生嬰兒患有唐氏綜合征越來(lái)越受到重視，產(chǎn)婦又呈高齡化趨勢(shì)，因而催生了婦嬰市場(chǎng)對(duì)一種高效、無(wú)創(chuàng)的基因檢測(cè)技術(shù)的需求。

1997年，香港中文大學(xué)化學(xué)病理系教授盧煜明發(fā)現(xiàn)，孕婦懷孕的時(shí)候，胎兒的DNA會(huì)進(jìn)入孕婦的血漿里，通過(guò)對(duì)孕婦外周血的基因測(cè)序可以了解胎兒的基因情況。從2011年開(kāi)始，產(chǎn)前臨床界開(kāi)始利用NIPT對(duì)高危孕婦進(jìn)行檢測(cè)，證實(shí)NIPT擁有遠(yuǎn)高于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查的靈敏度和特異性，更進(jìn)一步驗(yàn)證NIPT未來(lái)在中等風(fēng)險(xiǎn)及低風(fēng)險(xiǎn)孕婦人群的應(yīng)用。

用高通量基因測(cè)序技術(shù)分析每條染色體比例的變化，判斷胎兒是否為染色體三體的技術(shù)，準(zhǔn)確率可達(dá)99%以上，同時(shí)降低假陽(yáng)性率與假陰性率。

陳曉末夫婦正是得益于1月15日國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司的第一批可以開(kāi)展NIPT的產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位，不用經(jīng)歷有創(chuàng)手術(shù)，確診嬰兒出生后不會(huì)換上遺傳性疾病。

原衛(wèi)生部2012年數(shù)據(jù)顯示，全國(guó)累計(jì)有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國(guó)家庭總數(shù)的1/10。其中，胎兒染色體異常是臨床最常見(jiàn)的出生缺陷類型之一，約占全部活產(chǎn)胎兒的1/500。中國(guó)每年新出生的唐氏綜合征嬰兒生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)100億元。

然而，沒(méi)有完美的技術(shù)，NIPT也有不盡人意之處。

首先，其檢測(cè)內(nèi)容不是胎兒的DNA而是胎盤的DNA。少數(shù)情況下，胎兒和胎盤的基因型并不一致。其次，母體對(duì)檢測(cè)結(jié)果也會(huì)有影響，比如，母親是三體嵌合體（身體中的一部分細(xì)胞染色體異常），或罹患癌癥（癌細(xì)胞常有染色體異常）等因素，也會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

另外，孕婦的外周血里，胎盤DNA含量有多有少。當(dāng)胎盤DNA含量少于4%時(shí)，就可能會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢僅僅避免了出生嬰兒染色體異常，但現(xiàn)在越來(lái)越多的父母希望進(jìn)一步讓孩子避免更多的先天缺陷，或者具有某些長(zhǎng)處。

“設(shè)計(jì)嬰兒”，又稱“治療性試管嬰兒”或“設(shè)計(jì)試管嬰兒”技術(shù)誕生了，即在孩子出生以前就對(duì)他（她）的基因構(gòu)成做某種選擇。

設(shè)計(jì)嬰兒，前提是實(shí)現(xiàn)植入前遺傳診斷（PGD），即醫(yī)生通過(guò)體外受精的方法，制造出多個(gè)胚胎，然后通過(guò)基因篩選，從中挑選出合適的胚胎植入母親的子宮中孕育。

這項(xiàng)技術(shù)是由英國(guó)哈默史密斯醫(yī)院溫斯頓爵士領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組于1989年開(kāi)發(fā)的，主要是為幫助具有基因疾病的夫婦擁有健康的孩子。

據(jù)新華網(wǎng)報(bào)道，中國(guó)的首例設(shè)計(jì)嬰兒于2012年6月29日在中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院誕生。這個(gè)嬰兒的父母均為地中海貧血基因的攜帶者，此前，二人育有一女，患有重度地中海貧血，不得不從1歲就進(jìn)行輸血治療。為了生一個(gè)健康的孩子，并讓其為自己的姐姐提供用于治療的造血干細(xì)胞，夫婦決定利用試管嬰兒技術(shù)，先做了遺傳學(xué)診斷，醫(yī)院對(duì)12個(gè)胚胎進(jìn)行致病基因診斷，三個(gè)月后移植了基因表型正常的2個(gè)胚胎，最終獲得了宮內(nèi)單胎妊娠。

在國(guó)外也有同樣案例，科學(xué)家通過(guò)篩選單一基因來(lái)改變嬰兒的某個(gè)遺傳性狀。

這也引起人們的無(wú)限遐想，既然能用分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)疾病相關(guān)基因，或許這一技術(shù)能夠強(qiáng)大到隨意“編輯”胚胎的基因，從而改變嬰兒的外貌、性格、智力、健康或者壽命等，真正意義上實(shí)現(xiàn)“設(shè)計(jì)嬰兒”或“定制嬰兒”。

從上世紀(jì)70年代末發(fā)展至今，試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第三代：第一代試管嬰兒只是單純地利用夫婦的和卵子在體外結(jié)合，從而再植入到體內(nèi)的一種生殖技術(shù);第二代試管嬰兒，是在第一代的基礎(chǔ)上提高成功率;第三代試管嬰兒，即為遺傳學(xué)診斷，這一技術(shù)解決的問(wèn)題不僅僅在于是否懷孕，而是出生嬰兒的質(zhì)量。

“第四代試管嬰兒或許可以實(shí)現(xiàn)根據(jù)需求來(lái)設(shè)計(jì)嬰兒?！?中國(guó)工程院院士、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任程京對(duì)《財(cái)經(jīng)》記者說(shuō)：“人類分子遺傳學(xué)，尤其是基因工程技術(shù)快速發(fā)展，從科學(xué)技術(shù)上來(lái)講這種通過(guò)改變基因片段來(lái)設(shè)計(jì)嬰兒的想法是完全可以實(shí)現(xiàn)的，或許不久就能實(shí)現(xiàn)。”

鄔玲仟并不認(rèn)可這一觀點(diǎn)，“我們現(xiàn)在對(duì)每個(gè)基因片段如何表達(dá)都不清楚，何談編輯、改變它們”，雖然通過(guò)改變單一基因來(lái)更改這一基因決定的遺傳性狀已經(jīng)可以實(shí)現(xiàn)，但要想用同樣的手段改變嬰兒的長(zhǎng)相、性格、全面的健康狀況甚至壽命，人類在短期內(nèi)很難實(shí)現(xiàn)。

倫理難越

若是在產(chǎn)前檢查中確診嬰兒患有嚴(yán)重的遺傳類缺陷，諸如唐氏綜合征，父母將做何抉擇？未來(lái)技術(shù)成熟，是否應(yīng)該設(shè)計(jì)嬰兒？科學(xué)界剛剛歡慶技術(shù)得以應(yīng)用時(shí)，倫理問(wèn)題就撲面而來(lái)。

中國(guó)現(xiàn)存的《母嬰保健法》和《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中沒(méi)有規(guī)定允許流產(chǎn)的疾病，也就是說(shuō)如果一個(gè)嬰兒被檢測(cè)出有一定的生理缺陷但仍可以生存，父母選擇流產(chǎn)，還是選擇把這個(gè)孩子生下來(lái)，沒(méi)有法律障礙。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院人文學(xué)院院長(zhǎng)、生命倫理學(xué)研究中心執(zhí)行主任翟曉梅接受《財(cái)經(jīng)》記者采訪時(shí)稱，嚴(yán)重的遺傳類缺陷，是人類都不希望有的，人類更傾向于出生一個(gè)更少需要社會(huì)提供服務(wù)的、在衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)上減少花費(fèi)、減少個(gè)人負(fù)擔(dān)與社會(huì)負(fù)擔(dān)傾向性的孩子，這在倫理學(xué)上可以得到辯護(hù)。

“嬰兒若是確診患有嚴(yán)重遺傳性疾病，父母選擇人工流產(chǎn)，這個(gè)沒(méi)有太多倫理學(xué)上的問(wèn)題?！钡詴悦氛f(shuō)。

不過(guò)，實(shí)施的程序?qū)︶t(yī)療機(jī)構(gòu)有要求。如果胎兒被診斷出有嚴(yán)重遺傳性疾病，診斷機(jī)構(gòu)需要將詳細(xì)的信息告知父母，并且在遺傳咨詢中保持價(jià)值中立，將遺傳性疾病的后果告知父母，由其自主決定。

多家產(chǎn)前檢測(cè)機(jī)構(gòu)在接受《財(cái)經(jīng)》記者采訪時(shí)表示，中國(guó)孕產(chǎn)婦在確診嬰兒患有遺傳性疾病時(shí)，一般沒(méi)有例外都選擇人工流產(chǎn)。對(duì)此，翟曉梅表示“很痛心，也很糾結(jié)”?！疤坪Y”是常規(guī)檢查項(xiàng)目，但有的醫(yī)院會(huì)增加其他疾病的篩查，對(duì)一些輕微的遺傳性缺陷，很多家長(zhǎng)也會(huì)選擇放棄生命。

倫理研究者可以理解父母放棄有嚴(yán)重的遺傳類嬰兒，但對(duì)于設(shè)計(jì)嬰兒，則很反對(duì)。

在翟曉梅看來(lái)，設(shè)計(jì)嬰兒毫無(wú)疑問(wèn)是弊大于利，“設(shè)計(jì)嬰兒講究各個(gè)方面都設(shè)計(jì)成好的。那什么是好的？除了健康是人類共同的價(jià)值選擇外，其他需求都是一些表觀的東西，在價(jià)值多樣下，表觀的東西是否是合理的？”

宗教界人士也反對(duì)遺傳學(xué)診斷技術(shù)，人為制造一個(gè)用來(lái)生產(chǎn)“零部件”的嬰兒，無(wú)異于將制造出的嬰兒當(dāng)成“商品”，這是向危險(xiǎn)方向邁出的一步。

篇8

遺傳病種類繁多且各有其特點(diǎn)，若純粹照本宣科，介紹其臨床表現(xiàn)、發(fā)病率、遺傳學(xué)基礎(chǔ)等往往使得課堂氣氛沉悶，課堂教學(xué)缺乏生機(jī)與活力且效率不高。因此，教師在教學(xué)中可以采取結(jié)合臨床病例進(jìn)行討論的教學(xué)方法。如在講授血友病時(shí)，通過(guò)播放一部香港電影《地久天長(zhǎng)》中的片段，使學(xué)生產(chǎn)生一個(gè)懸念，劇中的青年作家小富為什么經(jīng)常受傷，為什么有生命危險(xiǎn)?從而希望知道這是一種怎樣的疾病?發(fā)病機(jī)制是什么?遺傳方式是什么?怎樣去治療?帶著這一系列的問(wèn)題，我們的講解就會(huì)吸引學(xué)生的注意力，使其仔細(xì)聽(tīng)講。最后，我們解開(kāi)謎底，這是一種叫血友病(hemophilia)的遺傳性疾病，主要包括血友病A、B、C，是一類遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要臨床表現(xiàn)是反復(fù)自發(fā)性或在輕微損傷后出血不止。血友病A、B、C的發(fā)病機(jī)制分別是由于第VⅢ凝血因子、第Ⅸ凝血因子及第Ⅺ凝血因子的遺傳性缺乏。再結(jié)合我校遺傳資源庫(kù)中相關(guān)家系的臨床資料，讓學(xué)生參與，在教師的指導(dǎo)下繪制系譜，總結(jié)系譜特征。討論中要求每位同學(xué)將自己學(xué)習(xí)到的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)及收集到的有關(guān)資料進(jìn)行整理、綜合和分析，最后經(jīng)過(guò)推理得出自己的結(jié)論。從系譜分析中可以看出血友病A和B都是X連鎖隱性遺傳病，幾乎全部發(fā)生在男性身上，而血友病C為常染色體隱性遺傳病，男女均可患病，若臨床遇到女性血友病患者，應(yīng)考慮為血友病C。該病的治療主要是輸入人血漿中提煉或通過(guò)重組技術(shù)合成的凝血因子，但到目前為止，血友病無(wú)法根治、會(huì)伴隨終身。我們?cè)趯?shí)際教學(xué)中發(fā)現(xiàn)臨床病例與理論知識(shí)比較，有其直觀性，生動(dòng)性的特點(diǎn)，具有吸引力，在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課中采用理論知識(shí)與臨床實(shí)踐相結(jié)合的教學(xué)方法可以使學(xué)生利用很短的時(shí)間就把抽象的概念和過(guò)程理解掌握。在教學(xué)中既活躍了課堂氛圍，又拓展了學(xué)生的思維，同時(shí)加強(qiáng)了學(xué)生的職業(yè)情感教育。但這種教學(xué)方法要求我們?cè)趥湔n時(shí)精選與教學(xué)內(nèi)容緊密相扣的典型突出的病例，其次要注意的是在病例討論時(shí)要將重點(diǎn)放在該病的遺傳基礎(chǔ)及發(fā)病機(jī)制上，而講解患者的臨床表現(xiàn)及特征不應(yīng)花費(fèi)過(guò)多的時(shí)間。

適時(shí)關(guān)注科技動(dòng)態(tài)，拓寬知識(shí)視野

使學(xué)生了解學(xué)術(shù)研究的最新成果、最新進(jìn)展，可以不斷充實(shí)豐富教學(xué)內(nèi)容，讓學(xué)生在課堂上學(xué)到更多的知識(shí)，并且啟迪心智，進(jìn)一步激發(fā)學(xué)生探索高科技領(lǐng)域的創(chuàng)新熱情。如在講授人類基因組計(jì)劃(HGP)時(shí)，結(jié)合后基因組計(jì)劃中工業(yè)基因組學(xué)可以給學(xué)生介紹20世紀(jì)90年代英國(guó)羅斯林研究所的科學(xué)家利用體細(xì)胞核轉(zhuǎn)移技術(shù)培養(yǎng)出來(lái)“多利羊”的簡(jiǎn)要過(guò)程，接著提出“是否可以克隆人”的問(wèn)題，在課堂上展開(kāi)討論，同時(shí)可以給學(xué)生介紹克隆技術(shù)的應(yīng)用前景。通過(guò)“多利”這一案例的應(yīng)用，學(xué)生興趣盎然，情緒高漲，發(fā)言積極踴躍。而在多基因遺傳病的教學(xué)中，結(jié)合我校皮膚病研究所先后發(fā)現(xiàn)白癜風(fēng)、麻風(fēng)病等復(fù)雜皮膚病易感基因，引出復(fù)雜疾病的基因定位、克隆有關(guān)的關(guān)聯(lián)分析，以及連鎖分析，以及當(dāng)前科學(xué)界公認(rèn)的搜尋復(fù)雜疾病易感基因最為有效的研究方法之一———全基因組關(guān)聯(lián)分析(genomewideassociationstudy，GWAS)等多基因遺傳病的研究方法。實(shí)踐證明，通過(guò)發(fā)生在身邊的最新科研動(dòng)態(tài)來(lái)激發(fā)學(xué)生對(duì)本學(xué)科的關(guān)注和熱愛(ài)，有助于豐富課堂教學(xué)內(nèi)容，彌補(bǔ)教材相對(duì)滯后的不足，不僅可以滿足學(xué)生對(duì)新知識(shí)的渴求，開(kāi)拓學(xué)生的視野，開(kāi)啟學(xué)生的智慧，增強(qiáng)學(xué)生的創(chuàng)新意識(shí)，還有助于提高學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性。

篇9

關(guān)鍵詞:慢性淋巴細(xì)胞白血病;臨床表現(xiàn);實(shí)驗(yàn)室檢查;特點(diǎn)

慢性淋巴細(xì)胞白血病是一種異質(zhì)性較大的成熟B淋巴細(xì)胞腫瘤，臨床主要表現(xiàn)為脾臟淋巴結(jié)腫大，外周血中存在表達(dá)CD5+的淋巴細(xì)胞［1］。慢性淋巴細(xì)胞白血病在西方人群中具有較高的發(fā)病率，而亞洲人群的慢性淋巴細(xì)胞白血病發(fā)病率顯著低于西方白種人群，表明慢性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)病存在一定的種族差異［2］。臨床研究表明，西方國(guó)家和亞洲國(guó)家的慢性淋巴細(xì)胞白血病患者在分子遺傳學(xué)特征方面也存在一定的差異，表明亞洲慢性淋巴細(xì)胞白血病患者的分子遺傳學(xué)和臨床特點(diǎn)具有一定的獨(dú)特性［3］。本研究對(duì)我院2010－01—2015－01間收治的37例慢性淋巴細(xì)胞白血病患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析，探討了慢性淋巴細(xì)胞白血病患者的臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)，現(xiàn)報(bào)告如下。

1資料與方法

1.1一般資料選擇我院2010－01—2015－01間收治的37例慢性淋巴細(xì)胞白血病患者，男21例，女16例，年齡42～84歲(中位年齡64歲);臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)為［4］:(1)外周血B淋巴細(xì)胞絕對(duì)值5×109/L，并超過(guò)3個(gè)月;(2)形態(tài)主要為近似成熟的小淋巴細(xì)胞，外周血淋巴細(xì)胞中幼稚淋巴細(xì)胞小于10%;(3)流式細(xì)胞術(shù)檢查發(fā)現(xiàn)克隆性B細(xì)胞，同時(shí)滿足慢性淋巴細(xì)胞白血病的典型滿意表型特點(diǎn);(4)排除其他容易誤診為慢性淋巴細(xì)胞白血病的慢性淋巴增殖性疾病等以白血病樣表現(xiàn)小B細(xì)胞腫瘤。全部37例慢性淋巴細(xì)胞白血病患者根據(jù)Binet分期為:I期21例，II期12例，III期4例。1.2方法使用儀器主要包括美國(guó)貝克曼庫(kù)爾特有限公司生產(chǎn)的流式細(xì)胞儀、奧林巴斯BX53顯微鏡。對(duì)全部患者初診時(shí)的臨床表現(xiàn)進(jìn)行回顧性分析，包括患者初診時(shí)是否存在發(fā)熱、肝脾大以及淺表淋巴結(jié)腫大等。通過(guò)骨髓涂片染色鏡檢、血細(xì)胞分析儀、R顯帶技術(shù)、流式細(xì)胞術(shù)等對(duì)患者進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查，具體的實(shí)驗(yàn)室檢查包括骨髓形態(tài)學(xué)、血細(xì)胞分析、免疫表型、染色體核型改變等，總結(jié)分析以上實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，并對(duì)慢性淋巴細(xì)胞白血病患者的實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn)進(jìn)行分析。

2結(jié)果

2.1慢性淋巴細(xì)胞白血病患者的臨床特征患者初診時(shí)肝脾或者脾大9例(24.3%)，乏力11例(29.7%)。見(jiàn)表1。2.2血細(xì)胞分析全部37例患者中，淋巴細(xì)胞比例大于50%，白細(xì)胞數(shù)＞10×109/L，絕對(duì)值＞5×109/L的患者有33例(89.2%)，鏡下白細(xì)胞分類發(fā)現(xiàn)全部為近似成熟的小淋巴細(xì)胞。1例患者在出診時(shí)發(fā)現(xiàn)血紅蛋白表現(xiàn)為進(jìn)行性降低，Coombs檢查發(fā)現(xiàn)，患者出現(xiàn)自身免疫性溶血性貧血。4例患者初診時(shí)雖然白細(xì)胞沒(méi)有滿足上述標(biāo)準(zhǔn)，但是對(duì)患者進(jìn)行隨訪發(fā)現(xiàn)，B淋巴細(xì)胞表現(xiàn)為進(jìn)行性上升，在病情不斷發(fā)展的過(guò)程中出現(xiàn)一定程度的血小板減少或(和)貧血，白血病細(xì)胞類似為成熟小淋巴細(xì)胞。2.3細(xì)胞免疫表型特點(diǎn)和FISH檢測(cè)染色體結(jié)果分析利用三色流式細(xì)胞儀對(duì)患者進(jìn)行免疫表型檢測(cè)，對(duì)22例患者進(jìn)行染色體檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，6例患者出現(xiàn)異常。見(jiàn)表2。

3討論

篇10

【關(guān)鍵詞】Klinefelter綜合征 兒童 染色體核型分析

Abstract Objective Of Klinefelter syndrome children clinical and chromosome karyotype analysis， and understand children in detection. Methods The peripheral blood lymphocyte culture conventional chromosome， G-banding karyotype analysis of 9 cases of Klinefelter children karyotype analysis Results Karyotype of Klinefelter syndrome children mainly for typical karyotype （47， XXY） 5 cases chimeric type1 case （47， XXY / 46， XY）， variant （48， XXYY） 1 case， （49， XXXXY） 2 case ，to children with multiple growth retardation， unresponsive， learning difficulties for the performance. Conclusion Klinefelter syndrome is childhood growth retardation， mental retardation， one of the reasons， the more X chromosome number， the more serious mental retardation and developmental abnormalities， should be timely clinical cytogenetic examination， early diagnosis， prevention and treatment of this disease Significance.

Key words Klinefelter syndrome Children Chromosome karyotype analysis

【中圖分類號(hào)】R4 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1671-8801（2016）03-0054-02

Klinefelter綜合征又稱先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全或原發(fā)性小癥，由Klinefelter在1942年首次報(bào)道，是一種常見(jiàn)的性染色體異常疾病。本病在男性新生兒中發(fā)病率占1.2%，在男性不育癥中占15-20%〔1〕，患兒在兒童期臨床表現(xiàn)不明顯，常于青春期或成年期出現(xiàn)異常而就診，現(xiàn)對(duì)我院近3年檢出的9例

Klinefelter綜合征患兒的臨床表現(xiàn)與染色體核型分析結(jié)果報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1病例來(lái)源 2013年1月至2015年12月到我院兒?？啤⒖祻?fù)科就診的1024例患兒進(jìn)行染色體檢查，篩查出9例Klinefelter綜合征，社會(huì)性別為男性，有不同程度的智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩并伴有多種異常表現(xiàn)。

1.2 方法 抽取患兒外周血無(wú)菌接種0.5ml于1640組合培養(yǎng)液中，并加入PHA刺激淋巴細(xì)胞增殖72h 培養(yǎng)，終止培養(yǎng)前2小時(shí)加入秋水仙素繼續(xù)培養(yǎng)，常規(guī)方法收獲制備染色體，G顯帶進(jìn)行核型分析，參照〔人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制（ISCN2005）〕規(guī)定進(jìn)行核型描述。

2 結(jié)果

2.1 臨床資料 9例患兒表型男性，以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，語(yǔ)言障礙，四肢行動(dòng)緩慢雙上臂肌肉萎縮、雙小腿纖細(xì)就診2例；以發(fā)育行為落后，學(xué)習(xí)困難，反應(yīng)遲鈍 就診3例；以營(yíng)養(yǎng)不良，支氣管肺炎，心臟雜音性質(zhì)待查就診1例；其他原因就診者3例?；純旱闹饕R床癥狀有發(fā)育行為較同齡兒童落后，智力偏低，語(yǔ)言少，語(yǔ)速慢，反應(yīng)遲鈍，年齡小者走路不穩(wěn)，動(dòng)作不靈活。

2.2 染色體核型結(jié)果 9例Klinefelter綜合征患兒中常見(jiàn)核型（47，XXY）5例，嵌合型1例（47 ，XXY/46，XY），變異型（48，XXYY）1例，（49，XXXXY）2例 ，詳見(jiàn)表1

3 討論

Klinefelter綜合征（簡(jiǎn)稱克氏綜合征），又稱先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全或原發(fā)性小癥，從細(xì)胞遺傳學(xué)角度分析，本病的臨床表現(xiàn)主要是因性染色體數(shù)目異常導(dǎo)致，增加的X染色體可來(lái)自母方，也可來(lái)自父方，其中以來(lái)自母親卵細(xì)胞的X染色體減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生不分離引起者較多見(jiàn)。目前認(rèn)為，環(huán)境和農(nóng)藥污染、化學(xué)藥品等致突變因素是細(xì)胞分裂過(guò)程中產(chǎn)生染色體不分離現(xiàn)象的重要誘發(fā)因素。研究證實(shí)，的形成過(guò)程主要由決定因子（TDF）決定，該因子有染色體短臂上的性別決定基因（SRY）編碼，SRY在胚胎極早期決定原始性腺向發(fā)育。由于Y染色體的存在， Klinefelter綜合征患者性腺為，但過(guò)多的X染色體削弱了Y染色體對(duì)男性的決定作用，抑制了曲細(xì)精管的成熟，使其發(fā)生退行性變，臨床多表現(xiàn)為小而質(zhì)硬，曲細(xì)精管萎縮，無(wú)或少，因而不育〔2〕。該病成人報(bào)道較多，兒童期一般無(wú)癥狀，故容易漏診，本文9例患兒因不到青春期，還未發(fā)育皆無(wú)性腺異常表現(xiàn)。

Klinefelter綜合征的細(xì)胞核型中最常見(jiàn)的核型是（46，XXY），有文獻(xiàn)報(bào)道〔3〕，Klinefelter綜合征以典型核型為主（46，XXY）占90%，本文核型主要核型為（46，XXY），占55.6%，比文獻(xiàn)報(bào)道低，原因可能為兒童期臨床表現(xiàn)不明顯，易被忽略而導(dǎo)致就診率低，成年期則以不育、無(wú)、少、性腺功能低下等表現(xiàn)就診相對(duì)集中，使得兩者差異較大。1例嵌合型（47，XXY/46，XY），因存在正常細(xì)胞系，癥狀相對(duì)較輕，2例（49，XXXXY）和1例（48，XXYY），因X染色體數(shù)目多，臨床癥狀較其他患兒嚴(yán)重。由于本病患兒表型男性，智力大多低下，反應(yīng)遲鈍，四肢不靈活，至青春期第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)。性別分化與性染色體數(shù)目密切相關(guān)，X染色體數(shù)目越多，智力低下和發(fā)育畸形越嚴(yán)重，在兒童期臨床表現(xiàn)不明顯，常于青春期或成年期出現(xiàn)異常而就診，而大部分患者從青春期發(fā)育異常，婚后不育被識(shí)別。兒童期一般無(wú)癥狀，缺乏特征性表現(xiàn)，少數(shù)可有智力低下，學(xué)習(xí)困難，不易被發(fā)現(xiàn)〔4〕，錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)期，因此國(guó)外對(duì)11-15歲的兒童進(jìn)行大小測(cè)量，

終上所述，本文9例患兒有不同程度的智力低下，發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)困難等臨床表現(xiàn)，提示臨床對(duì)于智力低下、反應(yīng)遲鈍、行為異?；虼嬖谛　⑿?、隱睪等癥狀的兒童應(yīng)及時(shí)進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析，以明確病因，避免誤診或漏診。

參考文獻(xiàn)：

〔1〕夏麗，周巖. Klinefelte’s綜合征25例細(xì)胞遺傳學(xué)臨床分析〔J〕.中華臨床醫(yī)學(xué)會(huì)研究雜志，2005.11（19）：2748-2749..

〔2〕Visootsak J，Graham JM Jr.Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies〔J〕.Orphanet I Rare Dis，2006，1：42.

〔3〕鄭霖，夏冰，葉長(zhǎng)爛.等。39例Klinefelter綜合征的臨床與細(xì)胞遺傳學(xué)分析〔J〕.中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2013，21（6）57：58.