導(dǎo)語：美國發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)政策與法制框架一文來源于網(wǎng)友上傳，不代表本站觀點，若需要原創(chuàng)文章可咨詢客服老師，歡迎參考。

一、計劃背景

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)(precisionmedicine)，是一種以“個人”為單位的治療或藥物開發(fā)，透過環(huán)境、生活習(xí)慣、健康狀態(tài)、基因等各種變因，建立各種人群子類型(subpopulation)，在交互比對后用于提升診斷與治療之精確性，乃至采取有效的疾病預(yù)防措施，以及藥物研發(fā)的投入方向，包括保險同質(zhì)風(fēng)險人群界定在內(nèi)之新醫(yī)學(xué)發(fā)展趨勢。2015年1月，時任美國總統(tǒng)奧巴馬于國情咨文中明確宣布啟動“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃”(PrecisionMedi-cineInitiative，PMI)，〔1〕目的在于加速精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)之發(fā)展，透過“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)世代研究計劃”(PMICohortPro-gram，PMI－CP)〔2〕①之建置，作為擴展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識與方法的平臺〔3〕。計劃編制內(nèi)的咨詢單位業(yè)已做成完整建議報告(以下簡稱“完整報告”)?！?〕2016年12月，《二十一世紀(jì)醫(yī)療法案》(以下簡稱“醫(yī)療法案”)〔4〕終獲正式立法。醫(yī)療法案所涉議題廣泛，其中一個重要的發(fā)展方向，則是將包括PMI在內(nèi)的眾多生物醫(yī)學(xué)研究預(yù)算直接逐年定額立法，而非前年度始行編列;同時，國會撥付PMI的預(yù)算逾14億美元，且此種設(shè)立強制支出的專門基金不會取代或抵消原有的預(yù)算制度，誠可謂“錦上添花”?！?〕綜上，一個由政府主導(dǎo)的全國性世代研究計劃，除經(jīng)費投入與技術(shù)精進(jìn)值得高度關(guān)切外，更應(yīng)觀察背后安排、維系計劃運作的法制架構(gòu)與政策工具之設(shè)計。他山之石，可以攻玉。本文將進(jìn)一步說明精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的功能與趨勢，并以完整報告之內(nèi)容為經(jīng)，《醫(yī)療法案》為緯②，透過對美國PMI的管制模型及實質(zhì)議題的重點政策安排與法制架構(gòu)建議的認(rèn)知，提出綜整的結(jié)語，以為未來發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、轉(zhuǎn)譯醫(yī)學(xué)及大型人體生物數(shù)據(jù)庫建置之借鏡所在。

二、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃之監(jiān)管與治理架構(gòu)

1．精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃之監(jiān)管政策如前所述，參考國外政策運作端的“怎么做”就比技術(shù)產(chǎn)出端的“做什么”更為重要。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，其實仰賴社會各個層面的大規(guī)模參與。事實上，轉(zhuǎn)譯醫(yī)學(xué)發(fā)展過程中即已凸顯許多政策安排與法制建立的需要，而在未來推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的時候，亦已預(yù)見其必要性。綜合以觀，所涉及的重要面向至少有以下四點:(1)計劃本身的管制模型;(2)各參與者的(信息)自主權(quán);(3)數(shù)據(jù)庫建置的運作;(4)信息安全及隱私保護(hù)?！?－7〕2．精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃之治理架構(gòu)目前PMI主要以全民計劃為執(zhí)行平臺，旗下分成四大項目:信息與研究中心、參與者科技中心、醫(yī)療服務(wù)提供組織及生物數(shù)據(jù)庫〔8〕。國家衛(wèi)生研究院另設(shè)兩個獨立的咨詢單位，其一是國家衛(wèi)生院下的“全民計劃咨詢小組”，小組的咨詢建議呈報給國家衛(wèi)生院做成關(guān)于全民計劃的政策評估規(guī)劃〔9〕;另一則是“咨詢委員會附設(shè)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)工作團隊”，于2015年9月做成完整報告，同年12月完成更新報告，目前已終止運作〔10〕。根據(jù)完整報告，鑒于PMI世代研究牽涉基因科學(xué)與復(fù)雜的挑戰(zhàn)，其治理機制必須具備創(chuàng)新與問題解決之能力，善用最新生醫(yī)科技，避免資安危害，并能實時應(yīng)對研究參與者喜好及意愿的變化。為此，計劃建置上應(yīng)著重于如下三點:(1)計劃主責(zé)人員。(2)指導(dǎo)委員會之組成。(3)獨立倫理審查委員會之設(shè)置。〔6〕3．美國相關(guān)發(fā)展歷程與借鏡依(行為)經(jīng)濟學(xué)之聚焦理論(focalpointtheo-ry)，由政府出面進(jìn)行政策安排與設(shè)立法制架構(gòu)之管制手段，能以公示且權(quán)威的方式，給予各方行動者明確可依循的路徑，以形成整合平臺，提升整合協(xié)作及效率，此特性已受法律學(xué)者所重視〔11〕。準(zhǔn)此，如美國PMI此種結(jié)合一般民眾、衛(wèi)生醫(yī)療系統(tǒng)、生醫(yī)研究者等多層面的大規(guī)模長期合作，法制介入之必要性已不再只是“正當(dāng)化”的規(guī)范性要求，而是如同設(shè)置交通號志般的制度性基礎(chǔ)建設(shè)，使扮演不同角色的各方行為主體能各司其職。當(dāng)然，良好的治理模型與清楚的法制，也能降低研究計劃推動過程中誤傷人權(quán)、誤觸法網(wǎng)的法規(guī)風(fēng)險。在具體管制框架部分，PMI的執(zhí)行單位采取強調(diào)效率與責(zé)任的獨任制，而非合議制的模型(例如委員會)，并使計劃主任必須對主管的政府單位(國家衛(wèi)生研究院)負(fù)責(zé)。采取獨任制的同時，完整報告仍須盡量呈現(xiàn)多元意見，故建議以指導(dǎo)委員會為咨詢單位的方式設(shè)置、補充，并要求主任本身亦為該委員會的主席，以直接聽取意見。報告也以建議的方式，例示未來可能需要協(xié)調(diào)的部會與單位，除了一般衛(wèi)生健康單位，還包括民權(quán)辦公室、退伍軍人部及國防部，反映美國本身的特殊醫(yī)療政策需求〔6〕90;〔12〕?？绮块T溝通能為PMI的推動提供實時咨詢，并在交流中尋找可合作利用之資源〔6〕90。

三、核心議題之探討

1．參與者的(信息)自主權(quán)保護(hù)議題當(dāng)代民主法治國家中，基于保護(hù)人性尊嚴(yán)，此類由政府法規(guī)、預(yù)算所支持，且大規(guī)模搜集、研究個人健康信息之活動，勢必強調(diào)參與者之自主權(quán)及(信息)隱私保護(hù)等人權(quán)及倫理之規(guī)范面向。單方面企求生醫(yī)研究與治療成果、忽略參與者自主性的做法，例如冰島經(jīng)驗所引發(fā)的倫理爭議，都是必須參考警惕的前車之鑒?！?3〕值得注意的是，完整報告并未抽象地訴諸“尊嚴(yán)(dignity)”的基本權(quán)概念，而是著重具體的執(zhí)行面向，包括“建立伙伴關(guān)系”“建立并維持信任”“溝通”“同意”及“結(jié)果回報”等。完整報告建議建立伙伴關(guān)系的層級是包括“社群(communities)”集體層面的“公眾信任(publictrust)”:透過“辨認(rèn)并優(yōu)先執(zhí)行有效的參與策略及運作”為原則，將研究的潛在利益極大化、并力求收集分析大規(guī)模資料、共享的內(nèi)在風(fēng)險極小化，藉由教育訓(xùn)練及常態(tài)的權(quán)益保障措施，降低計劃無意間破壞公眾信任的風(fēng)險。同時，仍需透過媒體及無直接隸屬、合作關(guān)系的團體，將研究進(jìn)行及成果有效傳播給一般社會大眾及潛在參與者?！?〕39－42當(dāng)然，若個別參與者的自主權(quán)保障失當(dāng)，建立公眾信任恐怕會難上加難。除了一般典型的參與者權(quán)益與機制外，因應(yīng)當(dāng)前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究之需要，結(jié)合民意調(diào)查結(jié)果，完整報告提出了有別傳統(tǒng)的規(guī)04劃與建議，更是值得注意。(1)同意方式與同意范圍當(dāng)代生醫(yī)研究倫理十分著重“告知同意(in-formedconsent)”之議題。然而，告知應(yīng)明確、特定的要求，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的脈絡(luò)下不斷受到可行性的挑戰(zhàn)〔14〕。有鑒于此，完整報告提出“標(biāo)準(zhǔn)化、集中化的電子同意書”之目標(biāo)外，更認(rèn)為參與者同意之范圍應(yīng)包括“允許對參與者再聯(lián)絡(luò)”以及“允許未來研究使用”，并詢問參與者是否愿意參加PMI相關(guān)的補充研究;同時，將“告知”化為一種“定期報告”的常態(tài)溝通任務(wù)〔6〕41－43。上述設(shè)計，均呼應(yīng)白宮當(dāng)初規(guī)畫之愿景，建立“動態(tài)且實時的同意機制”，以強化研究計劃之透明性與參與者之主動性?！?4〕完整報告亦顧及自主能力不足族群之保護(hù)問題:包括兒童、“欠缺自我決定能力之成年人”和“參與后始受監(jiān)禁者”。完整報告考慮精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究之完整性、避免“健康落差”，并未直接排除其參與，而建議進(jìn)一步研究，并制定相應(yīng)的保護(hù)機制。〔6〕26－28(2)信息回饋與信息自主第二個與自主權(quán)有關(guān)的議題是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究成果是否應(yīng)公開、甚至回饋個別參與者?于茲容有疑慮者，在于參與者個人切身相關(guān)之個別結(jié)果(individualresults)之揭露問題，尤其是基因資料。面對此種困境，完整報告建議，首先，應(yīng)賦予參與者實時且交互式的偏好設(shè)定，由參與者自由調(diào)整欲知悉的信息項目;其次，建制完善的基因信息說明機制是PMI的必要投資。而這些任務(wù)，需設(shè)置專責(zé)的小組委員會設(shè)計具體的執(zhí)行方式、標(biāo)準(zhǔn)與平臺〔6〕44－45。若完整報告直接建議編列預(yù)算支應(yīng)，則說明(美國)民眾十分看重對自身健康信息的掌握，也呼應(yīng)完整報告小組一貫“拒卻家父長主義”的保護(hù)立場。2．?dāng)?shù)據(jù)庫建置的運作面向議題PMI的重要基礎(chǔ)建設(shè)就是數(shù)據(jù)庫，尤其是各種大型數(shù)據(jù)庫，透過數(shù)據(jù)庫間的比對串連，才能實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)原始設(shè)定的研究方法。(1)協(xié)調(diào)中心之設(shè)置報告盤點了預(yù)期研究普遍所需的核心資料組資料以及研究特定子群始需要的數(shù)據(jù)。在各數(shù)據(jù)庫間，完整報告建議設(shè)立“協(xié)調(diào)中心”，透過最有效率的輻射式系統(tǒng)(hub－and－spokemod-el)與個別研究的數(shù)據(jù)中心連結(jié)，并設(shè)置單一窗口作為使用平臺。數(shù)據(jù)庫間的鏈接也須注意標(biāo)準(zhǔn)化問題。完整報告建議應(yīng)善用現(xiàn)存的國際標(biāo)準(zhǔn)，無須新創(chuàng);即使創(chuàng)造新的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，仍須以能在全國乃至國際間通用為目標(biāo)。當(dāng)然，在各方參與者加入研究計劃伊始，就需要有標(biāo)準(zhǔn)化的基礎(chǔ)檢查與數(shù)據(jù)整理方式，將健康信息用統(tǒng)一的格式及分類標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行系統(tǒng)性整理，以便串聯(lián)數(shù)據(jù)庫〔6〕68－71。同時，《醫(yī)療法案》亦簡化部分?jǐn)?shù)據(jù)庫串連的程序，授權(quán)由國家衛(wèi)生研究院資助的各研究，其研究資料在國家衛(wèi)生研究院主任的要求下可彼此共通，加速研究者取得并實時運用相關(guān)資料。〔5〕(2)跨數(shù)據(jù)庫串聯(lián)之考慮然而，各種數(shù)據(jù)庫顯然無法完全由PMI獨立從頭設(shè)置，而需要與個別參與者以及其他既存的數(shù)據(jù)庫合作———這再次涉及誘因，以及提供誘因的倫理與法律問題。在參與者個人層次上，以不造成損失或傷害的前提下，對其提供的信息、及植基于該信息所產(chǎn)出符合臨床實驗室改良修正案的研究成果，應(yīng)享有完整的近用權(quán)，并由研究者提供說明服務(wù)〔6〕64－67。同時，提供信息的合作方式，亦應(yīng)注意一般參與者的行為偏好?！?〕56－58相較之下，與大型數(shù)據(jù)庫的合作狀況較為復(fù)雜。完整報告一方面建議PMI應(yīng)同時與個別參與者及機構(gòu)數(shù)據(jù)庫合作，互補其優(yōu)缺點;另一方面提出“等價交換模式(quid－pro－quomodels)”:研究者透過質(zhì)量管控與數(shù)據(jù)整理、詮釋的步驟，增加從PMI世代研究取得臨床數(shù)據(jù)之價值，并發(fā)展算法以辨認(rèn)個體相關(guān)臨床情形的所屬群體，因此應(yīng)要求研究者向協(xié)調(diào)中心回報，提供整理及詮釋之?dāng)?shù)據(jù)復(fù)本24以及算法……。透過研究者對資料的加值，強化整體資源，而合作機構(gòu)透過近用權(quán)，也能利用加值后的數(shù)據(jù)。至于數(shù)據(jù)庫臨床數(shù)據(jù)之分享，仍須倚賴同意機制予以正當(dāng)化。〔6〕50－55，65(3)分享機制之建立在過去，HIPAA允許但并不強制各研究、醫(yī)療、保險或信息處理單位揭露“受保護(hù)的健康數(shù)據(jù)(pro-tectedhealthinformation，PHI)”;但《醫(yī)療法案》則可以在調(diào)查后對不合理的信息阻擋行為處以最高100萬美元的罰款。然而HIPAA并未直接修改PHI原有的隱私保護(hù)規(guī)定與罰責(zé)〔15〕?？梢?，新法規(guī)定固然可能降低各單位藏私不分享相關(guān)信息的動機，卻也讓其進(jìn)退維谷、誤觸侵犯隱私之虞;故未來兩者間如何調(diào)和，有待實務(wù)運行后再來調(diào)適?！?6〕3．?dāng)?shù)據(jù)近用及隱私保護(hù)議題(1)數(shù)據(jù)近用之限制措施PMI在多種法規(guī)的節(jié)制下，勢必要處理信息安全及隱私保護(hù)的議題。完整報告特別考慮PMI具備大規(guī)模敏感數(shù)據(jù)，故要求依循聯(lián)邦信息安全管理法的規(guī)定，考慮“數(shù)據(jù)敏感性”及“違反信息安全之后果嚴(yán)重性”，設(shè)計層級化保護(hù)機制;原則上應(yīng)使用“去識別的個人資料”①，并設(shè)置獎勵措施，持續(xù)找出系統(tǒng)的安全漏洞，并要求每季、每半年或遭受攻擊后提交信息安全報告，持續(xù)在信息安全議題上對公眾說明、負(fù)責(zé)?！?〕71－73完整報告進(jìn)一步將數(shù)據(jù)近用之管制依敏感度列為四級:①公開信息。②供公眾登入查詢的信息。③識別化的個人資料。④可識別身分的個人資料。不管使用哪一級數(shù)據(jù)，查詢及存取的動作皆應(yīng)限于協(xié)調(diào)中心所建立、而足以保障信息安全的環(huán)境下進(jìn)行?！?〕64－68(2)參與者之保護(hù)措施雖然并非局限或針對PMI，但《醫(yī)療法案》對保護(hù)研究參與者隱私之新措施，勢必影響同為聯(lián)邦層級、且高度倚賴數(shù)據(jù)分享的PMI。國家衛(wèi)生研究院主任FrancisS．Collins稱新法“采取了二十年來最進(jìn)步的隱私保護(hù)措施”〔5〕。修法前，國家衛(wèi)生研究院只會在部分情況下保密命令，保護(hù)研究參與者個人之可識別信息(及其他屬于PHI之信息)免于公布;而即使有HIPAA的保護(hù)，這些個人資料在修法前仍多依信息公開法等規(guī)定，以訴訟管道取得。但《醫(yī)療法案》要求國家衛(wèi)生研究院無條件對所有受聯(lián)邦資助之研究保密命令，且可視情況對未受聯(lián)邦資助之研究亦保密命令〔5〕〔16〕。為保護(hù)這些因研究取得之個人資料，《醫(yī)療法案》不但規(guī)定司法或行政程序中之使用須經(jīng)個人同意，更擴大受保護(hù)信息之類型:若因技術(shù)發(fā)展而使其他敏感信息能被運用于建立個人識別，則即使其為低度風(fēng)險，在新法中亦將之納入保護(hù)范圍?！?6〕

四、結(jié)語

從以上完整報告與醫(yī)療法案的簡介中，可看出政府主導(dǎo)、推動國家級計劃發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究時，所臚列的主要工作即建立平臺、整合資源及保護(hù)參與者之信息自主權(quán)益。從主事者選任標(biāo)準(zhǔn)到建構(gòu)具體管制模型、設(shè)定各種實質(zhì)議題處理標(biāo)準(zhǔn)，在凸顯精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，系以信息科技方法進(jìn)行生醫(yī)研究的新嘗試，需要信息產(chǎn)業(yè)的佼佼者一同投入、領(lǐng)航。從完整報告中，亦不難發(fā)現(xiàn)官方對各種專屬美國在地資源與在地議題的調(diào)查規(guī)劃，例如特別重視退伍軍人的照護(hù)問題及計劃參與潛力，也注重聯(lián)邦與州法間之潛在沖突，并實證調(diào)查美國民眾對參與PMI之意愿及動機?！夺t(yī)療法案》特別設(shè)置獨立財源支應(yīng)研究，可能亦著眼于國家預(yù)算往往是朝野攻防而遭擱置的項目，但此種大型長期研究必須穩(wěn)定。實際上在法案通過后，即發(fā)揮風(fēng)險趨避的效果②，值得參考。在臺灣地區(qū)，即使政府預(yù)算投入成立高達(dá)30萬人收案規(guī)模的人體生物數(shù)據(jù)庫，就人口比例而言并不輸美國PMI。但就其定位及“人體生物數(shù)據(jù)庫管理條例”所規(guī)劃的方向來看，難以期待各生物數(shù)據(jù)庫能主導(dǎo)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究所需，結(jié)合信息技術(shù)、整合其他生物數(shù)據(jù)庫、病歷數(shù)據(jù)庫和個人生活數(shù)據(jù)庫等任務(wù)。同時，“個人資料保護(hù)法”“人體研究法”等法規(guī)未必容許相關(guān)方向之發(fā)展，而個人信息自主權(quán)的積極實踐(樂于參與)與消極保障(拒絕連結(jié))間，應(yīng)如何制度化地促進(jìn)善用而避免濫用，亦為發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的潛在挑戰(zhàn)。準(zhǔn)此，若精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是公共衛(wèi)生與生醫(yī)研究的重要政策執(zhí)行項目，透過立法者整合資源與規(guī)范，設(shè)置單一專責(zé)的計劃執(zhí)行機關(guān)，統(tǒng)合處理生醫(yī)研究、治療照護(hù)、信息匯流及倫理法律社會議題(ELSI)，即使層級不高也不必為正式的政府部門，都會是有效運用資源、避免事權(quán)切割或重復(fù)設(shè)置摸索的平臺，亦為未來與國際相關(guān)研究之接軌整合(例如BBMRI)的重要窗口。

作者:林瑞珠 單位:臺灣科技大學(xué)